Es sind vielfältige Herausforderungen, denen PatientInnen mit seltenen Erkrankungen gegenüberstehen. Ein ganz besonderes Problem ist herauszufinden, welche Erkrankung überhaupt vorliegt. Aus anekdotischen Berichten von PatientInnen, aber auch aus systematischen Erhebungen weiß man, dass der Weg zur Diagnose in vielen Fällen lang und steinig ist. Betroffene seltener Erkrankungen – und das sind in Österreich immerhin rund 400.000 Menschen – warten im Durchschnitt drei Jahre auf eine korrekte Diagnose.

Langer Leidensweg für PatientInnen

Die Gesundheit Österreich GmbH hat im Jahr 2012 erhoben, dass die Spannbreite der Diagnosefindung zwischen einer Woche und unglaublichen 58 Jahren lag. Die kurze Latenzzeit von einer Woche erklärt sich daraus, dass eine seltene Erkrankung schon beim Neugeborenenscreening abgetestet wird. Meistens dauert es wesentlich länger, in einigen Fällen praktisch ein ganzes Leben lang.

Aus eigener Erfahrung – ich bin Vater eines „Schmetterlingskindes“ – weiß ich, wie es ist, wenn man von Pontius zu Pilatus pilgert, um eine verlässliche Diagnose zu erhalten. Wenn sie dann vorliegt, ist man oft damit konfrontiert, dass es an erfahrenen ÄrztInnen für die weitere medizinische Versorgung sowie an Medikamenten oder Therapien mangelt. Auf der menschlichen Ebene ist das mit viel Enttäuschung und Leid verbunden. Für das Gesundheitssystem bedeuten lange Diagnosewege unter Umständen auch unnötige Kosten für Überweisungen, Arztbesuche, Befunde, Medikamente oder Therapien und damit finanzielle Mittel, die an anderer Stelle fehlen.

NAP.se – klare Ziele, weiter Weg

Der Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) verfolgt das übergeordnete Ziel, „die Lebenssituation aller betroffenen Patienten, unabhängig von Alter, Geschlecht, Grad einer Behinderung und sozioökonomischen Voraussetzungen, unter Einbeziehung ihrer Familien und ihres erweiterten beruflichen und sozialen Umfelds zu verbessern.“ Im NAP.se sind alle dafür notwendigen Maßnahmen zusammengefasst, auch das Thema Diagnostik wird detailliert abgehandelt, konkret wurden acht Ziele definiert.

Für medizinisch-diagnostische Laboratorien sollen Qualitäts- und Leistungskriterien ausgearbeitet und implementiert werden. Diese Labors sollen – ähnlich wie die Expertisezentren für seltene Erkrankungen – einem Designationsprozess unterzogen und dann – durch enge Vernetzung aller beteiligten Versorgungsebenen – in die österreichische Versorgungslandschaft integriert werden. Damit dieser Ansatz funktioniert, braucht es praktikable Finanzierungsmodelle für labordiagnostische Leistungen.

Diagnosewege müssen verkürzt werden. Das erspart menschliches Leid und finanzielle Mittel, die besser eingesetzt werden können.

Darüber hinaus werden auch andere diagnostische Leistungen für seltene Erkrankungen anvisiert. Dazu gehören die Ausarbeitung und Implementierung von österreichweit einheitlichen Standards für die apparative Diagnostik und die Designation von spezialisierten diagnostischen Einrichtungen für seltene Erkrankungen gemäß den vorgenannten österreichweit einheitlichen Standards.

Schließlich soll das Angebot an Screening-Untersuchungen für seltene Erkrankungen erweitert werden. Dazu wurde die Einrichtung eines auf ministerieller Ebene angesiedelten offiziellen wissenschaftlichen Beirates für das österreichische Neugeborenenscreening-Programm und die Entwicklung eines österreichischen „Undiagnosed Diseases Program“ vorgeschlagen.

Bewusstseinsbildung – Dialog der seltenen Erkrankungen

Um die Umsetzung des NAP.se im Allgemeinen und die Realisierung von Maßnahmen zur Verbesserung der Diagnostik im Besonderen auf Schiene zu bringen bzw. zu beschleunigen, ist noch viel zu tun, vor allem auch Bewusstseinsbildung. Pro Rare Austria und seine 55 Mitglieder werden sich auch weiterhin – mit Freude und Optimismus – dieser wichtigen Aufgabe widmen. Die nächste Möglichkeit bietet der Tag der seltenen Erkrankungen.