Es sind große Herausforderungen, denen sich PatientInnen mit seltenen Erkrankungen laufend stellen müssen. Was liegt da näher, als sich in Selbsthilfegruppen zusammenzuschließen, um Erfahrungen auszutauschen und das Leid gemeinsam leichter zu tragen? "Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen" gibt darüber hinaus den Betroffenen und ihren berechtigten Anliegen eine laute Stimme.

Ziel dieses österreichweit aktiven Dachverbands ist das Aufzeigen der bestehenden Defizite, um darauf aufbauend mittel- und langfristig Verbesserungen der medizinischen Versorgung einzuleiten. Im Einzelnen bedeutet das: Abbildung der Besonderheiten seltener Erkrankungen im Gesundheitswesen, Verbesserung der Diagnostik und vor allem der medizinischen Versorgung sowie Förderung der Grundlagen- und der klinisch-angewandten Forschung.

Diese Forderungen finden sich detailliert ausformuliert auch im Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se), der im vergangenen Jahr vom Gesundheitsministerium publiziert wurde. Jetzt geht es um die Umsetzung von über 80 Maßnahmen. Ein nachhaltiger Erfolg setzt die aktive Mitarbeit aller relevanter Stakeholder voraus. Auch Pro Rare Austria wird seinen Beitrag leisten.

Auswahl bzw. Aufbau von Expertisezentren

Für PatientInnen besonders relevant ist die Verbesserung der medizinischen Versorgung durch Auswahl bzw. Aufbau von Expertisezentren. In diesen Zentren soll einerseits das Know-how im Umgang mit seltenen Erkrankungen gebündelt sein. Andererseits soll die enge Vernetzung mit Experten anderer medizinischer Disziplinen und weiteren Expertisezentren die Qualität der Versorgung nachhaltig sicherstellen. Diese Zentren sollen die Medizin, die Forschung und die Ausbildung unter einem Dach beherbergen.

Die medizinische Versorgung erfolgt üblicherweise durch multidisziplinäre Teams. Aus PatientInnensicht ist hier die rasche und korrekte Diagnosestellung prioritär. Der Forschung kommt insofern eine Sonderstellung zu, weil derzeit für viele seltene Erkrankungen keine Therapien zur Verfügung stehen. So besteht die Hoffnung, an diesen Zentren Linderungs- und Heilungsansätze zu entwickeln. Dazu werden große Anstrengungen in der Grundlagenforschung und/oder der klinisch-angewandten Forschung notwendig sein. Schließlich soll das Zentrum Aus- und Weiterbildung für ärztliches Personal, Forscher und PatientInnen anbieten.

Expertisezentren im Netzwerk

Expertisezentren werden einerseits kaum aus dem Nichts entstehen, andererseits sollen sie nicht als singuläre Einrichtungen geführt werden, im Gegenteil: Das Bündeln von Wissen und Erfahrung im Zentrum ist der erste Schritt, die nationale und internationale Vernetzung der logische nächste Entwicklungsschritt. Hierzu sind die Vorgaben der Europäischen Kommission zum Aufbau von so genannten European Reference Networks (ERN) wegweisende und praktikable Leitlinien für den so genannten Designationsprozess von Expertisezentren.

Österreichische Kandidaten für Expertisezentren?

Aktuell wird dieser Prozess beispielhaft anhand von zwei Krankheitsgruppen ausgearbeitet und durchgeführt: Genodermatosen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa (EB-Haus Austria für die „Schmetterlingskinder“) und Pädiatrische Hämato-Onkologie (St. Anna Kinderspital). Diese beiden, bereits über Jahre bewährter Einrichtungen gelten als aussichtsreiche Kandidaten. Das Ergebnis wird noch heuer vorliegen und gibt PatientInnen und allen Beteiligten große Hoffnung, dass in naher Zukunft in Österreich weitere Expertisezentren folgen werden.