Neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen bilden eine heterogene Gruppe von Krankheitsbildern, deren gemeinsames Merkmal eine Störung der Muskelfunktion ist. Die Häufigkeiten liegen zwischen kleiner 1:100.000 und 1:10.000. Bekannte Beispiele sind die Muskeldystrophien des Kindesalters und die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) des Erwachsenen.

 

Ursache: Man unterscheidet angeborene und im Laufe des Lebens erworbene Formen. Die Krankheiten betreffen entweder primär jene Nervenzellen, die unsere Muskulatur steuern, oder die Muskelfasern selber.

Symptome: Das Leitsymptom ist in den meisten Fällen die Muskelschwäche, es gibt aber auch Störungen, bei denen die mangelhafte Entspannung der Muskulatur im Vordergrund steht.

Therapie: Die Behandlung orientiert sich an den Symptomen und schließt neben Medikamenten auch orthopädische und physiotherapeutische Maßnahmen mit ein. Eine Heilung gibt es für die angeborenen Formen bislang nicht.

Verlauf: Stark abhängig von der Grunderkrankung – schwere Formen führen binnen weniger Jahre zum Tod.

 

Neurodegenerative Erkrankungen

Die dominierende neurodegenerative Erkrankung ist heutzutage die Alzheimer Krankheit, aber es gibt auch wesentlich Seltenere Krankheitsbilder wie die Huntington Erkrankung (Häufigkeit 1:20.000) und die Creutzfeld-Jakob Krankheit (CJK; 1:1.000.000), die zu dieser Krankheitsgruppe gehören.

 

Die Ursachen sind verschieden: Während der Morbus Huntington vererbt wird, tritt die CJK meist ohne erkennbare Ursache auf – wesentlich Seltener sind genetische und durch Kontakt mit infektiösem Material erworbene Formen.

Symptome: Die Huntington- Erkrankung zeichnet sich primär durch fortschreitende komplexe Bewegungsstörungen aus, bevor es zu einem deutlichen kognitiven Leistungsverlust kommt. Bei der klassischen CJK hingegen steht der rapide mentale Abbau im Vordergrund.

Therapie: Kurative, d.h. heilende Behandlungen existieren nicht. Die Therapie erfolgt symptomatisch und schließt diverse medizinische Berufsfelder mit ein.

Verlauf: Die Erkrankungen schreiten kontinuierlich fort und führen nach mehreren Jahren zum Tod.

 

Marfan Syndrom

Das Marfan-Syndrom gehört mit 1:5.000 zu den „häufigen“ Seltenen Erkrankungen.

 

Die Ursache liegt in einer vererbten Störung der Stabilität des Bindegewebes im gesamten Körper. Die Krankheit manifestiert sich daher in zahlreichen Organen, u. a. Herz, Gefäßsystem, Knochen, Muskeln, Lunge und Augen.

Symptome: Die Schwäche des Bindegewebes tritt äußerlich mit einer überdurchschnittlichen Körpergröße

– lange Arme und Beine

– und langen, schmalen Fingern in

Erscheinung. Das Skelettsystem ist jedoch weniger stabil, so dass es häufig zu Deformationen an belasteten Stellen kommt. Hinzu kommen gefährliche Veränderungen im Bereich des Herzens, insbesondere die Ausweitung der herznahen Hauptschlagader.

Die Therapie erfolgt primär symptomatisch unter Beteiligung vieler medizinischer Fachbereiche. Besonderes Augenmerk gilt der Beobachtung und Prävention der Aortenausweitung. Bei Bedarf erfolgen chirurgische Interventionen.

Verlauf: Bei frühzeitiger, guter medizinischer Betreuung können Patienten eine normale Lebenserwartung erreichen.

 

Osteogenesis Imperfecta

Die auch unter der Bezeichnung „Glasknochenkrankheit“ bekannte Osteogenesis imperfecta (OI) tritt mit einer Häufi gkeit von 1:20.000 auf. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe vererbter Erkrankungen, die durch verminderte Knochenmasse und erhöhte Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet sind.

 

Ursache: In 95 Prozent beruht die OI auf einer Störung bei der Synthese von Kollagen, einer zentralen Komponente des Binde und Knochengewebes.

Symptome: Typische Kennzeichen sind die Vielzahl von Spontanfrakturen, ein Kleinwuchs und zunehmende Verkrümmungen der Wirbelsäule. Allerdings existieren verschiedene Verlaufsformen mit unterschiedlichen Schweregraden.

Die Therapie beinhaltet Medikamente zur Stärkung des Knochenaufb aus und der Knochensubstanz sowie physiotherapeutische und chirurgische Maßnahmen.

Der Verlauf hängt wesentlich vom Schweregrad der Erkrankung und Qualität der medizinischen Betreuung ab.