Meine seltene Erkrankung ist das Klinefelter-Syndrom. Während meiner Kindheit waren meine Eltern und ich ahnungslos, ich schien mich normal zu entwickeln. Erst als ich verheiratet war und unser Kinderwunsch unerfüllt blieb, entpuppte sich eine scheinbar harmlose Erregungsstörung als genetischer Defekt. Der männliche Chromosomensatz besteht normalerweise aus 22 Chromosomenpaaren plus je einem weiblichen X- und einem männlichen Y-Geschlechtschromosom.

Beim Klinefelter-Syndrom liegt meist ein zusätzliches X-Chromosom vor, manchmal auch mehrere. Dieses zusätzliche Chromosom hat eine Störung der Hodenfunktion zur Folge, wodurch zu wenig Testosteron gebildet wird, was wiederum  zu Störungen der geschlechtlichen Entwicklung führt. Jungen mit diesem Syndrom sind am Körper nur wenig oder meist gar nicht behaart, ihr Penis und ihre Hoden sind auffällig klein.

Die Körpergröße, Hände und Füße können groß sein. Im jungen Erwachsenenalter wird der Körper weiblich und rundlicher mit vergrößerten Brustdrüsen und wenig oder keinem Bartwuchs. Je mehr überschüssige Chromosomen die Patienten besitzen, desto deutlicher treten die Symptome zutage.

Unbekannte Folgen

Damals konnten mir die Ärzte noch nicht sagen, was zusätzlich alles für Begleiterscheinungen mit dem Klinefelter-Syndrom einhergehen: Ich habe Diabetes II bekommen, Osteoporose und eine Erkrankung der Hypophyse, außerdem eine Schilddrüsenunterfunktion. Ich muss ständig Testosteron substituieren, was mit erheblichen Nebenwirkungen einhergeht.

Meine Lebensqualität ist die eines chronisch Kranken, also erheblich eingeschränkt, ohne Aussicht auf Heilung oder Besserung.  Diesen langen Weg der vergeblichen Informationssuche wollte ich anderen Betroffenen ersparen und gründete daher die Selbsthilfegruppe Klinefelter-Syndrom und später dann die "Rare Disease Salzburg" zusammen mit Selbsthilfegruppen, um so mehr in die Öffentlichkeit gehen, von eigenen Erfahrungen sprechen und ehrenamtliche Hilfe leisten zu können.

Einzige Rettung

Die Bewegung "Seltene Erkrankungen" weitete sich aus, ich traf mit Menschen zusammen, von deren Erkrankung ich noch nie gehört hatte und es ging allen gleich wie mir. Was die Betroffenen brauchen, sind entsprechende Anlaufstellen und Ärzte, die auf gewissen seltene Erkrankungen spezialisiert sind. Dies funktioniert natürlich nur mit der entsprechenden internationalen Vernetzung.

Im Jahr 2009 lernte ich die Orphanet Austria kennen und stellte die Anfrage einen Tag der Seltenen Erkrankungen in Westösterreich zu beginnen. Die Forschung für seltene Erkrankungen geht oft schleppend vor sich, die Pharmaindustrie sieht hier einfach keinen Gewinn!