Gleich vorweg: Eine flächendeckende medizinische Versorgung für alle anerkannten seltenen Erkrankungen, die für die Betroffenen auch zufriedenstellend funktioniert, existiert hierzulande nicht. Ein solches „medizinisches Schlaraffenland“ ist auch eher eine Utopie, denn wir sprechen von über 6000 seltenen Erkrankungen und rund 400.000 betroffenen PatientInnen in Österreich. Im Zuge der Umsetzung des sogenannten Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se) ist jetzt einiges in Bewegung gekommen. Doch der Reihe nach.

Es ist noch nicht lange her, da waren PatientInnen mit seltenen Erkrankungen ziemlich alleingelassen. Korrekte Diagnosen in absehbarer Zeit und das Auffinden kompetenten Mediziner oder Therapeuten waren eher Glücksfälle. Für einige seltene Erkrankungen hat sich an diesem Zustand bis heute nicht viel geändert, für andere Krankheitsgruppen hat sich die Situation durch das Eigenengagement von PatientInnen, Angehörigen und ÄrztInnen merkbar zum Positiven verändert.

Erheblicher Verbesserungsbedarf

Addiert man die persönlichen Erfahrungen von PatientInnen zu den Ergebnissen der vom BM für Gesundheit 2012 in Auftrag gegebenen Studie „Seltene Erkrankungen in Österreich“ (1), so fallen viele Defizite auf, die gerade PatientInnen mit seltenen Erkrankungen besonders schmerzen.

In mehreren Fragenkomplexen wurden in dieser Untersuchung die Aspekte Zugänglichkeit der Versorgungsbereiche, Qualität der Versorgung und mögliche Verbesserungsmaßnahmen sowie Leistungskriterien für Expertisezentren erhoben und festgestellt, dass Verbesserungsbedarf besteht

  • beim Zugang zum stationären Bereich (Spitäler, Tageskliniken) und zum ambulanten Bereich (Spitalsambulanzen, selbständige Ambulatorien und niedergelassener Bereich)
  • hinsichtlich Umfang und Qualität der Versorgung im stationären und spitalsambulanten Bereich
  • bei der Vernetzung der Leistungserbringer
  • hinsichtlich der Dauer bis zur Diagnosestellung

Explizit spezialisierte und offiziell anerkannte – also designierte – Zentren für seltene Erkrankungen fehlen gänzlich.

Aufbau von Expertisezentren

Es war daher naheliegend, dem Thema Aufbau von spezialisierten Zentren für Gruppen von seltenen Erkrankungen im NAP.se entsprechenden Raum zu widmen. In diesen Zentren sollen die notwendigen Kompetenzen gebündelt werden, um für PatientInnen als zentrale Anlaufstelle fungieren zu können. Darüber hinaus sollen die Zentren relevante Forschungsarbeiten im nationalen und internationalen Kontext durchführen. Zusammenfassend sieht der NAP.se hierzu ein differenziertes Drei-Stufen-Modell mit folgenden Zentrumstypen vor:

  • Expertisecluster (Typ A-Zentrum)
  • Expertisezentrum (Typ B-Zentrum)
  • Assoziiertes Zentrum (Typ C-Zentrum)

Für eine erfolgreiche Designation müssen potentielle Zentren nachweisen, dass sie entsprechende Leistungs- und Qualitätskriterien erfüllen.

Österreichische Kandidaten für Expertisezentren

Erst vor kurzem wurde dieser Prozess beispielhaft anhand von zwei Krankheitsgruppen durchlaufen: Genodermatosen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa (EB-Haus Austria für die „Schmetterlingskinder“) und Pädiatrische Hämato-Onkologie (St. Anna Kinderspital). Dem Vernehmen nach war der Designation erfolgreich, die Ergebnisse werden demnächst vorgestellt.

(1) Voigtländer, Till; Bachner, Florian; Unterberger, Ursula; Leopold, Christine; Ladurner, Joy; Habl, Claudia; Freiberger, Ingrid (2012): Seltene Erkrankungen in Österreich. Empirische Erhebung zur aktuellen Situation von Betroffenen. Ergebnisbericht. Gesundheit Österreich GmbH, Wien