Die häufig begrenzten oder gänzlich fehlenden Behandlungsmöglichkeiten und das generell mangelnde Wissen um diese Krankheitsbilder in der Allgemeinbevölkerung, aber auch im medizinischen Bereich. Letzteres bleibt nicht ohne Folgen.

 

Diagnose und Fehldiagnose

In einer aktuellen, für das österreichische Gesundheitsministerium durchgeführten Erhebung gaben Patientinnen und Patienten u. a. an, durchschnittlich 3-4 Jahre auf ihre korrekte Diagnose gewartet und im Schnitt 3 Fehldiagnosen erlebt zu haben – alles Zahlen, die man in dieser Form in vielen Ländern beobachtet.

Dabei geht es nicht um einige wenige Patientinnen und Patienten, es geht um 6-8 Prozent der Gesamtbevölkerung.

In Österreich also zumindest eine halbe Million Menschen – die im Laufe ihres Lebens an einer Seltenen Krankheit erkranken wird.

 

Internationales Engagement

Die genannten Probleme dürfen aber nicht darüber hinwegtäuschen, dass in den letzten 10 Jahren ein erkennbarer Wandel eingetreten ist. Mehrere Initiativen auf europäischer Ebene beschäftigen sich gezielt mit verschiedenen Aspekten der Seltenen Erkrankungen und fördern direkt und indirekt entsprechende Entwicklungen hierzulande. So finden seit 2008 in Österreich alljährlich Veranstaltungen zum „Tag der Seltenen Erkrankungen“ statt, seit 2009 in Kombination mit einem „Marsch der Seltenen Erkrankungen“, wie es in Frankreich schon lange Tradition ist.

 

Bewusstsein in Österreich

Eine Ende 2011 durchgeführte Umfrage der Europäischen Kommission belegt erste Erfolge und zeigt ein gestiegenes Bewusstsein für Seltene Krankheiten: 64 Prozent der befragten Österreicherinnen und Österreicher konnten darin Seltene Erkrankungen richtig defi nieren und beinahe 20 Prozent kannten persönlich einen Menschen, der an einer Seltenen Krankheit leidet. Das Gesundheitsministerium wiederum richtete Anfang 2011 eine nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen ein, beauftragte diese mit der Erstellung eines ersten Berichtes zu Seltenen Erkrankungen in Österreich und etablierte mehrere Gremien, die die Koordinationsstelle bei der Erstellung eines Entwurfes für einen Nationalen Aktionsplan bis Ende 2013 unterstützen sollen.

 

Hilfe für Betroffene

Und auf Patientenseite wurde im Dezember 2011 mit „Pro Rare Austria“ ein Dachverband für Selbsthilfegruppen gegründet, der es sich zum Ziel gesetzt hat, die gemeinsamen Interessen aller Patientinnen und Patienten mit Seltenen Krankheit zu vertreten und als kompetenter Ansprechpartner für alle anderen Akteure im Gesundheitswesen zu dienen, um so die künftigen Entwicklungen im Rahmen der Möglichkeiten mitzugestalten. Fortschritte sind also unverkennbar, doch das Ziel ist noch nicht erreicht: Der Weg, deutlich mehr Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu helfen, ist noch sehr lange.