• Aus Sicht der Patientenorganisation
  • Aus Sicht einer Betroffenen
  • Aus Sicht der Medizin
Dr. Rainer Riedl, Obmann Pro Rare Austria ©Foto: Nadine Bargad

Aus Sicht der Patientenorganisation

Stichwort: Nationaler Aktionsplan Seltene Erkrankungen. Was kann man sich darunter vorstellen?

Der Nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen (Kurztitel: NAP.se) wurde im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) in Zusammenarbeit mit den zwei beratenden Gremien – Expertengruppe für seltene Erkrankungen und Strategische Plattform für seltene Erkrankungen – erstellt.

Die zentralen Financiers im Gesundheitswesen, Bund, Länder, SV, waren in den gesamten Prozess der Erstellung des NAP.se eingebunden: als Mitglieder der zwei zuvor genannten Gremien ebenso wie als Mitglieder der Fachgruppe Planung, denen der NAP.se bei mehreren Sitzungen zur Kenntnis gebracht und zur Begutachtung vorgelegt wurde.

Darüber hinaus waren weitere relevante Ministerien – die Bundesministerien für Arbeit, Soziales und Konsumentenschutz sowie für Wissenschaft, Forschung und Wirtschaft – durch ihre Vertretung in der Expertengruppe für seltene Erkrankungen maßgeblich in die Erstellung des NAP.se involviert. 

Pro Rare Austria bzw. Vertreter verschiedener Selbsthilfeorganisationen haben über mehrere Jahre in der Expertengruppe für seltene Erkrankungen intensiv mitgearbeitet und so ganz wesentlich zur Erstellung des NAP.se beigetragen. Bis zum Jahresende 2013 konnte der Plan im Großen und Ganzen fertiggestellt werden. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28.2.2015 präsentierte das Bundesministerium für Gesundheit den NAP.se und veröffentlichte ihn auf ihrer Website.

Dort heißt es dazu: „Der Plan soll für die Betroffenen eine bessere Versorgung ermöglichen. Eine bessere Koordination soll zu einer Verbesserung der Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen führen.“ Nun geht es darum, von der Planung in die Umsetzung zu kommen. Pro Rare Austria wird sich hier auch weiterhin aktiv und konstruktiv einbringen und dafür sorgen, dass die von allen Beteiligten entfachte Dynamik für dieses Thema nicht verloren geht.

 

Sind auch Patientenorganisationen in diese Pläne verwickelt und wenn ja, worin liegen deren Aufgaben?

Pro Rare Austria, als Dachverband aller Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen im Bereich der seltenen Erkrankungen, war von Anfang an eingebunden und ist auch jetzt im Beirat für seltenen Erkrankungen beim BMGF bei der Umsetzung involviert. Der besondere Stellenwert, der den unmittelbar Betroffenen eingeräumt wird, zeigt sich dadurch, dass Pro Rare Austria vier Personen in diesen Beirat entsenden durfte.

 

Wer ist eigentlich für die Entstehung dieser Expertisezentren zuständig?

Diese sollen nicht „durch“ den NAP.se entstehen, der NAP.se soll aber dazu beitragen, bereits bestehende Expertise sichtbar und Kandidatenzentren durch eine sogenannte Designation zu offiziellen Expertisezentren zu machen. Dafür gibt es allerdings weder ein Budget noch irgendwelche finanziellen Anreize der öffentlichen Hand. Es liegt damit ein gutes Stück in den Händen von verantwortungsvollen Medizinern und Patientenorganisationen, solche Zentren aus dem Boden zu stampfen.

Einige schöne Vorbilder gibt es ja für diesen Prozess: das EB-Haus Austria in Salzburg für Genodermatosen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa und die Abteilung für Hämato-Onkologie am St. Anna Kinderspital in Wien für pädiatrische Onkologie. Beide Einrichtungen sind auch in den Europäischen Referenznetzwerken (ERN) vertreten.

Petra Isser, Dipl. Gesundheits- und Krankenpflegerin; Familiensekretärin ÖHG

Seltene Krankheiten aus der Sicht einer Betroffenen

Die Diplomkrankenschwester Petra Isser aus Tirol ist Mutter eines Sohnes, der an schwerer Hämophilie leidet. Was sich Betroffene von den Expertisezentren erhoffen, erzählt sie aus Ihrer Sicht. 

Wie schätzen Sie als Betroffene die momentane Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten in Österreich ein?

Es gibt in Österreich momentan zwischen fünf- und zehntausend verschiedene seltene Erkrankungen und ich als Mutter eines Kindes mit Hämophilie bin sehr froh, im Sozialstaat Österreich zu leben, in dem die Therapien für seltene Erkrankungen finanziert werden. Somit ist es für viele Betroffene möglich, ein annähernd normales Leben zu führen. In manch anderen EU-Ländern ist das leider nicht der Fall. Da müssen wir uns wirklich glücklich schätzen.

Kommen wir zu den geplanten Expertisezentren. Was ist Ihnen dabei wichtig?

Die wichtigste Frage für mich ist, wo diese Expertisezentren sein werden. In unserem Fall etwa gibt es nicht viele Betroffene in Österreich, daher wäre mir besonders wichtig, dass bei den Ärzten ausreichendes Basiswissen vorhanden ist. Da es in Österreich nicht viele ExpertInnen auf dem Gebiet der Hämophilie gibt, wäre mir der Standort ganz wichtig.

Wenn dieses Expertisezentrum in Wien ist, habe ich als Tirolerin ein Problem. Und natürlich wäre es toll, wenn an den geplanten Expertisezentren ÄrztInnen tätig wären, die sich wirklich gut auskennen. Ein weiterer wichtiger Punkt ist, dass diese Experten dann auch erreichbar sind. Nicht nur von Montag bis Freitag, sondern auch an Wochenenden oder Feiertagen.

Welche Hoffnungen setzen Sie in die Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten in Österreich?

Ich erhoffe mir, dass es auch außerhalb der wenigen Ballungsräume in Österreich Zentren gibt. Denn für einen Vorarlberger oder Tiroler ist es eine Weltreise, wenn er mit Kind regelmäßig nach Wien oder Graz fahren muss. Meine Hoffnung wäre, und das bezieht sich gar nicht nur auf die Expertisezentren, dass die Krankenkassen in Österreich einheitliche Regelungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen finden würden.

Leider wird das von Bundesland zu Bundesland immer noch unterschiedlich gehandhabt. Auch sehe ich das Problem, dass die wenigen Ärzte, die sich mit bestimmten seltenen Krankheiten gut auskennen, in diese Expertisezentren abgezogen werden und dann für viele Betroffene schwerer erreichbar sind als vorher.

Gibt es einen Punkt, der Ihnen wichtig ist? Was sollte man Ihrer Ansicht nach zur Sprache bringen?

Eine einheitliche Regelung zwischen den Bundesländern wäre schon der ein erster Schritt. Wie sieht es mit der Rezeptgebührenbefreiung aus? Lässt sich, in unserem Fall, das Hämophilie-Sommercamp als Kur beantragen? Da gibt es leider keine einheitliche Regelung. Ich finde, dass man sich vorrangig darum kümmern sollte. 

Assoc.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer, Klinisches Institut für Neurologie, Medizinische Universität Wien Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen, Gesundheit Österreich GmbH ©Foto: Andreas Jurkowitsch

Expertisezentren in der Durchsicht

Prof. Dr. Till Voigtländer vom Klinischen Institut für Neurologie der Medizinischen Universität Wien steht Rede und Antwort zur medizinischen Versorgungslage für seltene Erkrankungen in Österreich und der Mitwirkung von Patientenverbänden.

Mit welchen Problemen sind PatientInnen, die an seltenen Krankheiten leiden, hierzulande konfrontiert?

Die Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen hat vor wenigen Jahren eine Analyse zu seltenen Erkrankungen in Österreich gemacht, bei der es insbesondere auch um die Probleme der PatientInnen und der betreuenden Ärzte ging. Dabei haben sich verschiedene Problemlagen herauskristallisiert. Ein wesentliches Problemfeld ist das fehlende Wissen zu seltenen Erkrankungen, in der Gesamtbevölkerung genauso wie im generellen medizinischen Bereich. Dadurch ist es für PatientInnen schwer, an geeignete und qualitativ hochwertige Informationen zu kommen und rasch an die „richtige“ Stelle, d.h. den zugehörigen Experten, weitergeleitet zu werden. Hieraus resultieren teils deutliche Verzögerungen in der Diagnostik, den begleitenden Behandlungsmaßnahmen und, wenn es eine spezifische Therapie für die Erkrankung gibt, der Einleitung dieser Therapie. Ähnlich Konsequenzen hat das Faktum, dass wir derzeit in Österreich keine gut sichtbare Zentrumsstruktur haben, vorhandene Expertise also auch von dieser Seite nicht so sichtbar ist, wie sie sein könnte. Ein weiterer wichtiger Punkt ist die Bewilligung von Medikamenten für seltene Erkrankungen. Diese müssen nicht selten lebenslang eingenommen werden und sind teilweise sehr teuer. Krankenkassen müssen daher den Einsatz dieser Medikamente in jedem Einzelfall genau prüfen, was gerade, wenn es um die Erstdiagnose und Ersteinstellung bei einem Patienten geht, mit Verzögerungen und anfänglichen Ablehnungen einhergehen kann.

Auf welche Art können Expertisezentren die Versorgung betroffener PatientInnen unterstützen?

Expertisezentren sind als gezielte Anlaufstellen für definierte Aspekte und Aufgaben bei der Versorgung von PatientInnen gedacht: Diese umfassen die Erst- oder Bestätigungsdiagnostik einer seltenen Erkrankung, die Festlegung des Behandlungskonzeptes, die Durchführung notwendiger Kontrolluntersuchungen und, sollte eine spezifische Therapie verfügbar sein, die Durchführung oder zumindest Einleitung dieser Therapie. Zudem sind Expertisezentren die Anlaufstelle für Notfallsituationen, entweder direkt oder, wenn der Patient nicht vor Ort ist, beratend per Telefon. Dieses Aufgabenportfolio unterstützt die Versorgung der PatientInnen bereits wesentlich. Elementar wird aber auch die Verbindung der Zentren zu kleineren Kliniken und zum hausärztlichen Bereich sein, denn nur so lassen sich die Verzögerungen bei der Diagnostik angehen.

Ist ein Mitwirken von Patientenverbänden auch auf der medizinischen Seite möglich?

Das kommt ein bisschen darauf an, wie sie den Begriff „medizinische Seite“ definieren. Eine direkte Einbeziehung in diagnostische und therapeutische Abläufe sehe ich seitens der Patientenverbände nicht, diese Prozesse unterliegen der ärztlichen Verantwortungsebene und sind immer individuell mit den direkt betroffenen PatientInnen abzusprechen. Fasst man den Begriff aber weiter im Sinne einer engen Kooperation zwischen Zentren und Selbsthilfegruppen auf, würde ich Ihre Frage vorbehaltlos bejahen, denn den Patientenverbänden fällt eine wichtige Rolle zu, vor allem in der generellen Information der Betroffenen zu ihrer Krankheit, zu deren Auswirkungen und zu möglichen Maßnahmen und Unterstützungen im medizinischen, sozialen, schulischen oder beruflichen und familiärem Bereich. Wir dürfen niemals vergessen, dass niemand die Lebensrealität eines Lebens mit einer seltenen Erkrankung so gut kennt wie die betroffenen Patienten und deren Angehörige selbst. Wenn es um medizinische Inhalte geht, sollten diese allerdings immer mit den entsprechenden Experten, beispielsweise eines Zentrums, abgestimmt sein.