NAP.se ist die Abkürzung für Nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen. Dieses Kürzel steht gleichermaßen für das Vorhaben, den Bedürfnissen und Problemen von Menschen mit seltenen Erkrankungen mehr Aufmerksamkeit zu schenken sowie ihre Versorgung und damit ihre Lebensqualität nachhaltig zu verbessern. Die im NAP.se vorgeschlagenen Maßnahmen sollen dazu beitragen, das Bewusstsein hinsichtlich seltener Erkrankungen sowohl im medizinischen Bereich als auch in der Öffentlichkeit zu schärfen.

Viele seltene Krankheiten
Die große Herausforderung sowohl für die Betroffenen und ihre Angehörigen als auch für Ärztinnen und Ärzte und für Angehörige nichtärztlicher Gesundheitsberufe ist der Faktor „Seltenheit“. Wenn nicht mehr als fünf Personen pro 10.000 EinwohnerInnen von einer bestimmten Erkrankung betroffen sind, so wird diese als „selten“ eingestuft. Oftmals sind es jedoch noch weniger. Man geht davon aus, dass es in Europa etwa 8.000 unterschiedliche seltene Krankheiten gibt. Die Seltenheit führt dazu, dass es wenig gesicherte epidemiologische Daten, also Daten über die Verbreitung sowie die Ursachen und Folgen von seltenen Erkrankungen, gibt. Auch schlägt sich der enorme medizinische Fortschritt bei seltenen Erkrankungen in einem viel geringeren Ausmaß nieder, als es bei häufigen Krankheitsbildern mit ihren deutlich höheren PatientInnenzahlen der Fall ist. Rechnet man jedoch mit Hilfe der einzelnen Werte zur jeweiligen Krankheitshäufigkeit und unter Berücksichtigung der Gesamtsumme der einzelnen Krankheitsbilder die Anzahl potentiell Betroffener hoch, sind etwa sechs bis acht Prozent der Bevölkerung im Laufe ihres Lebens von einer seltenen Erkrankung betroffen. Das entspricht in Österreich rund einer halben Million Menschen. Das sind Zahlen, die eine beträchtliche gesundheitspolitische und gesellschaftliche Relevanz haben.

Ein Aktionsplan für Österreich
Der NAP.se des Bundesministeriums für Gesundheit wurde von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen mit Unterstützung der ExpertInnengruppe für seltene Erkrankungen und der Strategischen Plattform für seltene Erkrankungen erstellt und mit den EntscheidungsträgerInnen auf Bundes- und Landesebene abgestimmt. Nach einer Erhebung des Ist-Standes in Österreich mit den vorhandenen Problemlagen und Defiziten wurden Ziele definiert und konkrete Maßnahmen zur Erreichung dieser Ziele erarbeitet.

Vernetzung
Im NAP.se übernimmt Österreich offiziell die Definition für seltene Erkrankungen der Europäischen Union. Der Aktionsplan konzentriert sich auf neun Themenschwerpunkte, die sowohl die europäischen Empfehlungen als auch die nationalen Erfordernisse berücksichtigen. Dazu zählen die Verbesserung der medizinisch-klinischen Versorgung von Betroffenen, die Verbesserung der Diagnostik und des Zugangs zu Therapien, die Förderung der Forschung und die Verbesserung des Wissens über seltene Erkrankungen, um nur einige zu nennen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt in der besseren Abstimmung der medizinisch-klinischen Versorgung und der Vernetzung innerhalb Österreichs, aber auch zu europäischen Referenznetzwerken. Das Ziel des NAP.se ist es nun nicht, neue Strukturen zu schaffen, sondern die Expertise von bereits existierenden Einrichtungen in überregionalen Zentren zu bündeln. Diese Zentren werden bestimmten Qualitäts- und Leistungskriterien entsprechen müssen. Die Zusammenarbeit der einzelnen Einrichtungen soll zukünftig noch intensiver erfolgen, um das vorhandene hochspezialisierte Wissen zum Wohle der Patientinnen und Patienten einzusetzen und die vorhandenen Ressourcen gemeinsam so effizient wie möglich zu nutzen. Das BMG bedankt sich bei allen, die am Zustandekommen des NAP.se beteiligt waren. Möge die schrittweise Umsetzung der Maßnahmen des NAP.se den PatientInnen zuliebe vom selben Geist der konstruktiven Zusammenarbeit getragen sein wie die Erstellung des Aktionsplans.