PatientInnen mit seltenen Erkrankungen müssen sich enormen Herausforderungen stellen. So ist es einsichtig, dass sie sich nicht nur in Selbsthilfegruppen zusammenschließen, sondern auch in einem österreichweiten Dachverband an Verbesserungen der medizinischen Versorgung mitarbeiten: Seit Ende 2011 verleiht Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen, diesen dringenden Anliegen der Betroffenen eine laute Stimme:

 

Abbildung der Besonderheiten seltener Erkrankungen im österreichischen Gesundheitswesen

 

Verbesserung der Diagnostik

 

Verbesserung der medizinischen Versorgung durch Errichtung bzw. Auswahl von Expertisezentren

 

Förderung der Grundlagen- und der klinisch-angewandten Forschung

Diese Forderungen finden sich auch im Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen, an dem Vertreter von Pro Rare über mehrere Jahre mitgewirkt haben. Der Plan wurde Ende 2013 fertiggestellt und steht nun – nach den Ratifizierungen durch die Bundesministerien für Gesundheit, Soziales und Wissenschaften – an der Schwelle zu Umsetzung.

Abbildung der Besonderheiten
Ein wesentliches Aktionsfeld sieht Pro Rare darin, die bestehenden Probleme aufzuzeigen und konkrete Verbesserungen anzustoßen. Sobald es zur Anerkennung der Besonderheiten seltener Erkrankungen und zur Akzeptanz neuer Wege kommt, werden sicherlich Problemlösungen möglich, die von manchen Stakeholdern bis dahin als unnötig oder unmöglich angesehen wurden.

Diagnostik
Meist klaffen bei seltenen Erkrankungen der Zeitpunkt des Auftretens erster Symptome und der einer verlässlichen Diagnose weit auseinander. In der im Auftrag des Gesundheitsministeriums durchgeführten Erhebung „Seltene Erkrankungen in Österreich“ werden hierfür vielfältige Gründe angeführt. Sie reichen vom relativ geringen Problembewusstsein und ungenügendem Wissen bei ÄrztInnen bis hin zu mangelnden einheitlichen Qualitätsstandards bei diagnostischen Untersuchungen. Darüber weist die Studie auf eine enorm hohe Anzahl von Fehldiagnosen hin. Die Latenzzeit bis zur richtigen Diagnose beträgt im Schnitt drei Jahre und weist eine Spannbreite von einer Woche bis zu 58 Jahren auf. Über zwei Drittel der Patienten war überdies damit konfrontiert, dass die behandelnden ÄrztInnen ihre Erkrankung nicht kannten. Kurz: Hier eröffnet sich ein breites Handlungsfeld für Verbesserungen, nicht zuletzt als Grundlage für seriöse Verlaufsprognosen.

Therapie
Generell ist die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen dringend verbesserungswürdig. Die verfügbaren Therapieoptionen sind limitiert und zumeist auf symptomatische oder palliative Verfahren beschränkt. Für diesen Bereich wünschen sich Betroffene verständlicherweise eine deutliche Ausweitung des Angebots. Zumindest müssten aber die Therapieempfehlungen jeweils auf dem aktuellsten Stand der Medizin sein. Dazu kommt, dass viele seltene Erkrankungen sogenannte Multisystemerkrankungen sind. Hier brauchen PatientInnen umfassende und über medizinische Fachgrenzen hinweg gesicherte Versorgung und Betreuung. Erfolgreiche Beispiele im In- und Ausland zeigen, dass hier eine wirksame Verbesserung durch die Errichtung bzw. die Auswahl von Expertisezentren erreicht werden kann.

„Es ist noch einiges zu tun, um das Leben der Patienten zu erleichtern. Aber es wird sich lohnen, denn: Seltene Krankheiten sind selten, Patienten mit seltenen Krankheiten sind jedoch zahlreich.“

Forschung
Therapieangebote oder Medikamente sind derzeit nur für wenige seltene Erkrankungen verfügbar. Forcierte Grundlagenforschung ist hier der Schlüssel zu neuen Therapien, die klinisch-angewandte Forschung kann nachfolgend die Kluft zwischen Labor und klinischer Anwendung überwinden. Auch wenn Österreich in diesem Bereich ein vergleichsweise kleiner Player ist, können gerade im Bereich der rare diseases von hier wesentliche Impulse ausgehen. PatientInnen warten jedenfalls dringend auf Fortschritte in der Medikamenten- und Therapieentwicklung und hoffen auf eine Aufstockung der dafür eingesetzten Budgetmittel.