PatientInnen mit seltenen Erkrankungen stehen tagtäglich vor enormen Herausforderungen. Viele Organisationen und der österreichweit tätige Dachverband Pro Rare Austria sind sichtbare Zeichen dafür. Sie zeigen, dass Betroffene trotz allem nicht resignieren, sondern ihr Schicksal aktiv in die Hand nehmen.

Es geht ganz klar darum, die bestehenden Defizite in der medizinischen Versorgung aufzeigen und wirksame Beiträge zur Verbesserung der Ist-Situation zu leisten. Diese kommen dann immerhin rund 400.000 Menschen in Österreich zugute, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind.

Nach wie vor irren Patienten von Pontius zu Pilatus, um eine verlässliche Diagnose zu erhalten. Wenn sie dann vorliegt, sind sie oft damit konfrontiert, dass es an erfahrenen Ärzten, Medikamenten oder Therapien mangelt. Vor allem in den Bereichen Diagnostik, medizinische Versorgung sowie Grundlagen- und klinische Forschung für die Entwicklung von Heilungsansätzen besteht dringender Handlungsbedarf.

NAP.se – klares Ziel, weiter Weg

Im Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) sind alle wesentlichen Maßnahmen zusammengefasst. Nach einer mehrjährigen Planungsphase hat 2015 die Umsetzung begonnen. Über 80 Maßnahmen – eigentlich Projekte – in neun Handlungsfeldern gilt es in den nächsten Jahren auf Schiene zu bringen.

Wenn man sich die Komplexität des österreichischen Gesundheitswesens vor Augen hält, ist das eine Mammutaufgabe. Interdisziplinäre Arbeitsgruppen und ein Beirat für seltene Erkrankungen beim Gesundheitsministerium, in dem alle relevanten Stakeholder vertreten sind, haben die Herausforderung angenommen. Betroffene aus der Selbsthilfe arbeiten hier an vorderster Front und mit großem Engagement mit.

Auswahl bzw. Aufbau von Expertisezentren

Für Betroffene geht es in erster Linie um das Was und das Wie. Also Diagnose und Behandlung bzw. Therapie. Aus PatientInnensicht sind im NAP.se alle jene Maßnahmen prioritär, die – durch Auswahl bzw. Aufbau von Expertisezentren – zur Verbesserung der medizinischen Versorgung führen.

In diesen Zentren soll das entsprechende Know-how gebündelt sein und – durch enge Vernetzung mit ExpertInnen anderer medizinischer Disziplinen – die Qualität der Versorgung nachhaltig sichergestellt werden. Im Idealfall befinden sich Medizin, Forschung und Ausbildung unter einem Dach.

Zu dieser nationalen kommt noch eine internationale Dimension: Die entstehenden Expertisezentren schließen sich gerade auf Europäischer Ebene – fachspezifisch – zu 24 sogenannten Europäischen Referenznetzwerken (ERN) zusammen. Diese Netzwerke sollen einerseits die Bündelung der Expertise sicherstellen. Andererseits soll dadurch auch gewährleistet sein, dass PatientInnen aus Ländern ohne eigenes Zentrum eine gute medizinische Versorgung zuteil wird.

Zwei österreichische Expertisezentren

Bisher wurden in Österreich zwei Zentren designiert: Eines für Genodermatosen mit Schwerpunkt Epidermolysis bullosa und eines für pädiatrische Hämato-Onkologie. Weitere rund 25 Kandidaten scharren in den Startlöchern und werden in nächster Zeit den Designationsprozess durchlaufen, um die Versorgung merkbar zu verbessern.

EUPATI

Für eine aktive Mitwirkung braucht es entsprechendes Fachwissen. Ein gesamteuropäisches Projekt widmet sich der Aus- und Weiterbildung von PatientInnen, damit diese die medizinische Forschung und Entwicklung verstehen und sich dann entsprechend einbringen können.