EU-weit machen PatientInnen mit einer seltenen Erkrankung sechs bis acht Prozent der Bevölkerung aus – das entspricht rund 30 Millionen Betroffenen in der EU. Allein in Österreich leben 400.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Es muss daher die Frage gestellt werden: Kann man bei so einer so großen Zahl an Betroffenen noch von „Seltenheit“ sprechen?

Merkmale seltener Erkrankungen

Weltweit gibt es 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen. Sie sind chronische, oft fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohend sind bzw. zu einer dauerhaften Invalidität führen. Zu mehr als 50 Prozent betreffen sie Kinder, 80 Prozent sind genetisch bedingt. Bis Betroffene die Diagnose erhalten, liegt oft ein jahrelanger Leidensweg hinter ihnen.

Ratlose Ärzte, inkorrekte Diagnosen, ein Mangel an Spezialisten, aber auch PatientInnen, die nicht wissen, wohin sie sich wenden sollen – all das trägt zu beschwerlichen Lebensjahren bei. Der Schlüssel zur schnelleren und vor allem richtigen Diagnose und adäquaten Behandlung lautet dabei Information – sowohl für Ärzteschaft als auch Betroffene.

Bessere Versorgung durch stärkere Vernetzung

Internationale Vernetzung mit und von Expertisezentren und ein länderübergreifender Austausch sind von enormer Bedeutung, wenn es um die Erforschung seltener Erkrankungen geht. Die Vernetzung schafft eine bessere Versorgung und ebnet den Zugang zu innovativen Therapien.

Um als Expertisezentrum zu gelten, muss zunächst eine Anerkennung zur auf seltene Erkrankungen spezialisierten Einrichtung erfolgen. Österreich hat diesen Prozess, der eine zentrale Maßnahme im Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen darstellt, im Jahr 2016 eingeläutet. Trotz regen Interesses heimischer Einrichtungen wurde bis dato jedoch erst zwei Einrichtungen eine entsprechende Anerkennung zuteil.

Dieser Anerkennungsprozess muss an Tempo gewinnen, denn: Ohne Zentren mit entsprechender Expertise können in Österreich klinische Prüfungen für seltene Erkrankungen nicht durchgeführt werden, folglich keine Medikamente zur Bekämpfung der Leiden entwickelt und kann Betroffenen nicht geholfen werden.

Mehr Expertise für mehr Klarheit

Wissen und Kenntnis zu seltenen Erkrankungen sollten jedoch nicht ausschließlich in Expertisezentren vorgefunden werden. Das Bewusstsein für seltene Erkrankungen muss zudem in der Politik und in der Öffentlichkeit, vor allem auch in der Ärzteschaft, geschärft werden. Kein Arzt kann über bis zu 8.000 seltene Erkrankungen Bescheid wissen.

Umso wichtiger ist es, diese Information zu institutionalisieren, verständlich aufzubereiten und zugänglich zu machen. So kann das in Österreich vorhandene diagnostische Potenzial besser sichtbar gemacht und qualitativ abgesichert werden.

Aufwändige Forschung

Die pharmazeutische Industrie forscht intensiv an jenem herausfordernden Gebiet, das sowohl von einer geringen Erfolgsquote als auch von einem hohen unternehmerischen Risiko gekennzeichnet ist. Die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Erkrankungen ist eine besondere Aufgabe: Durch die limitierte Zahl möglicher Studienteilnehmer ist die Generierung von Forschungsdaten begrenzt, die Durchführung von klinischen Studien wird erschwert. Hier zeigt sich einmal mehr, dass internationale Vernetzung die Voraussetzung für erfolgreiche Forschung ist.

Dennoch ist die Forschungsaktivität der pharmazeutischen Unternehmen in den letzten Jahren massiv gestiegen – trotz hoher Auflagen in der Arzneimittelforschung, trotz unternehmerischen Risikos. Von 2000 bis 2016 wurden in der Forschungs- und Entwicklungsphase 2.715 Anträge für einen Orphan-Drug-Status gestellt, der zu Förderungen bei der Arzneimittelentwicklung führt.

Solidarität für Seltenheit

Es gilt, allen Menschen, unabhängig von Geschlecht, Alter, sozialer Herkunft, aber auch Erkrankung, die notwendige und bestmögliche medizinische Versorgung zu gewährleisten. Personen mit seltenen Erkrankungen haben das gleiche Anrecht, mit wirksamen Therapien behandelt zu werden, wie PatientInnen, die an häufigen oder weit verbreiteten Erkrankungen leiden.

Die pharmazeutische Industrie ist bereit, sich der mannigfaltigen Krankheitsbilder und Ursachen anzunehmen und somit einen wesentlichen Beitrag zur medizinischen Versorgung und zum gesellschaftlichen Fortschritt zu leisten. Was es braucht, ist Bewusstsein, Verständnis und Miteinander auf allen Ebenen – denn jedes Schicksal zählt.