Ein fast unaussprechlicher Name steht am Beginn von MPS: Mukopolysaccaridosen. Die seltene, vererbbare Stoffwechselerkrankung ist bei Betroffenen langsam fortschreitend und löst bei Angehörigen dementsprechend eine Reihe von Unklarheiten, Fragen und auch Ängsten aus. Schließlich kommen Kinder gesund zur Welt und entwickeln sich erst im Laufe der ersten Lebensjahre „anders“.

Medizinisch gesehen sind, vereinfacht gesagt, fehlende Enzyme das Problem. MPS entstehen durch einen Gendefekt, der von gesunden Eltern übertragen wird und bei dem sich Substanzen in Organen und Knochen, aber auch im Gehirn absetzen. Die Folge davon sind Behinderungen. Allerdings ist nicht jeder Krankheitsverlauf gleich.

Die Formen bzw. Typen von MPS sind unterschiedlich. Gemein haben sie aber, dass die Möglichkeiten zur Selbsthilfe und Organisation den Umgang mit dieser seltenen Erkrankung erleichtern.

Alles andere als gewöhnlich

Selbsthilfegruppen gibt es für viele Themengebiete. Zumeist geht es dabei nicht nur um die Betroffenen selbst, sondern vor allem auch um die Angehörigen. So auch bei Mukopolysaccaridosen. Schließlich ist bei seltenen Erkrankungen nichts gewöhnlich. Der gemeinsame Umgang schafft Räume für Austausch – aber auch Zuversicht.

Natürlich gibt es mittlerweile auch die Möglichkeit, sämtliche Fakten und Informationen im Internet zu finden, etwa über die Websites von Zentren, Verbänden, Vereinen oder Selbsthilfegruppen. Dennoch kann die digitale Welt das persönliche Gespräch unter Betroffenen und Angehörigen (noch) nicht ersetzen. Wenn es darum geht, Erfahrungen auszutauschen, Ängste zu teilen aber auch Hoffnung in schwierigen Lebenssituationen zu schenken.

Selbsthilfegruppen bieten darüber hinaus eine Reihe an verschiedenen Veranstaltungen und Informationsmöglichkeiten an. Regelmäßiger Austausch unterstützt Angehörige und Betroffene auch dabei, immer „up to date“ zu sein – beispielsweise, wenn neue Therapieansätze diskutiert werden oder soziale und finanzielle Angebote ermöglicht werden können.

Herausforderungen gemeinsam bewältigen

Aufgrund des Krankheitsverlaufs von MPS stehen PatientInnen und ihre Familien vor eine Reihe an Herausforderungen. Gerade für Eltern ist es schwierig, ihre Kinder dabei zu beobachten, wie die Verzögerungen in der Entwicklung schleichend zu Beeinträchtigungen werden. Vielfach ist der Weg zur Diagnose langwierig und mühsam, da nicht immer gleich auf MPS getestet wird – das Los einer seltenen Krankheit.

Selbst ÄrztInnen wissen nicht immer genau über aktuelle Forschungen auf dem Gebiet Bescheid – SpezialistInnen ausgenommen. Umso naheliegender ist es, sich mit anderen MPS-Angehörigen zu vernetzen. Menschen, die das gleiche „durchmachen“, verstehen die Probleme auf einer völlig anderen Ebene aufgrund ihres persönlichen Bezuges. Etwa, wenn es um Fragen wie Lebenserwartung und psychische Belastbarkeit, aber auch um Therapieansätze für MPS geht.

Selbsthilfegruppen sind eine gute zentrale Anlaufstelle und Plattform, um sich im Nebel von Unsicherheiten gewisse Klarheiten zu verschaffen. Dieses Prinzip gilt im Übrigen auch für die Organisation von Selbsthilfegruppen, die sich sogar über Ländergrenzen hinweg vernetzen.

So können gemeinsam Informationen angeboten, über Ursachen, Diagnosen und Therapiemöglichkeiten aufgeklärt sowie über neue Forschungen diskutiert werden. Und schließlich geht es darum, einfach nur füreinander da zu sein.