Wenn nicht mehr als eine Person unter 2.000 Einwohnern davon betroffen ist, zählt die entsprechende Krankheit zu den Seltenen Erkrankungen – Rare Diseases. Auf eine Million Einwohner hochgerechnet betrifft eine solche Erkrankung also nicht mehr als 500 Personen. In Österreich leben 400.000 Menschen mit einer Seltenen Krankheit, die Hälfte davon sind Kinder.

Seltene Erkrankungen sind zu 80 Prozent genetisch bedingt, chronisch und oft lebensbedrohlich.

Die Herausforderung in deren Bekämpfung liegt darin, dass sie schwer zu diagnostizieren sind und die Entwicklung von Arzneimitteln äußerst schwierig, zeit und kostenintensiv ist. Denn: Sind nur wenige Menschen von einer spezifischen Krankheit betroffen, sind auch die Fallzahlen gering. Dadurch ist die Generierung von Forschungsdaten begrenzt und die Durchführung von klinischen Studien wird sehr erschwert.

 

Aufwändige Pharmaforschung

Wie wichtig die interdisziplinäre Zusammenarbeit in der Entwicklung von Behandlungsoptionen ist, betont Dr. Jan Oliver Huber, Generalsekretär der Pharmig. Die pharmazeutische Industrie arbeite hier eng mit wissenschaftlichen und medizinischen Einrichtungen sowie den Gesundheitsbehörden zusammen, um die Entwicklung und Verfügbarkeit von Arzneimitteln voranzutreiben.

Unterstützung kommt auch von der Europäischen Union: Die europäische „Verordnung über Arzneimittel für Seltene Leiden“ bietet Unternehmen etwa reduzierte Zulassungsgebühren. Solche Maßnahmen fördern die Forschungs und Entwicklungsleistungen von pharmazeutischen Unternehmen, um Patienten mit Seltenen Erkrankungen mit Arzneimitteln zu versorgen. So können immer mehr der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen behandelt werden und es besteht die Hoffnung, dass innovative Arzneimittel in naher Zukunft Erkrankungen auch heilen können.

 

„Wir machen mit Forschung und Entwicklung immer mehr der rund 8.000 Seltenen Erkrankungen behandelbar.“

 

Für eine optimale Therapie

Für Seltene Erkrankungen stehen aktuell 69 Medikamente zur Verfügung. An über 1000 Wirkstoffen wird intensiv geforscht, um weitere Arzneimittel zu entwickeln. Zuletzt wurde ein völlig neues Medikament, und zwar das erste Gentherapie- Medikament, in Europa zugelassen. Dieses Arzneimittel wird bei Erwachsenen angewendet, bei denen eine familiäre Lipoprotein- Lipase-Defizienz (LPLD) diagnostiziert wurde und bei denen schwere oder multiple Pankreatitis- Schübe (Entzündung der Bauchspeicheldrüse) trotz fettarmer Ernährung aufgetreten sind.

Der innovative Ansatz dieses Medikamentes liegt darin, dass eine natürliche Körperfunktion, die vorher durch einen Gendefekt gestört war, wieder hergestellt wird. 

Eine weitere Zulassung betraf jüngst ein Medikament zur Behandlung der zystischen Fibrose (CF, Mukoviszidose) bei Patienten ab sechs Jahren. Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoff - wechselerkrankung in der weißen Bevölkerung und die häufigste Seltene Erkrankung. Seltene Krankheiten treffen zwar, gemessen an der Gesamtzahl der Bevölkerung, nur einen geringen Prozentsatz, aber sie beeinträchtigen die Lebensqualität der Betroffenen und belasten dadurch Psyche und Sozialleben von Patienten und Angehörigen massiv.

Je mehr daher in diesem Bereich geforscht wird, umso mehr Menschen kann folglich auch geholfen werden. Das Engagement der forschenden Industrie brauche hier Unterstützung in Form fairer Rahmenbedingungen, betont der Vertreter der pharmazeutischen Industrie, Dr. Huber.