Eine Seltene Erkrankung (SE) bedeutet, dass nur ein sehr geringer Prozentsatz der Bevölkerung davon betroffen ist. Jedoch zeichnet diese Krankheitsbilder sehr häufig ein schwerer Verlauf mit oft lebensbedrohlichen Folgen für die Betroffenen aus. In Österreich sind bis zu 4.200 Personen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. In der Referenzdatenbank für Seltene Erkrankungen – Orphanet – sind 5.833 verschiedene Krankheitsbilder erfasst. Die Europäische Kommission schätzt, dass es in Europa sogar bis zu 8.000 unterschiedliche seltene Krankheiten gibt.

Der geringen Zahl an Menschen mit einer Seltenen Erkrankung steht jedoch ein vielfältiges Spektrum an Krankheitsbildern gegenüber. Die individuelle Ausprägung und Komplexität der einzelnen Krankheitsbilder und deren Seltenheit stellen eine große Herausforderung für die Medizin dar. Denn durch die geringe Zahl der Betroffenen fehlen wichtige Daten zur Kenntniserweiterung über Seltene Erkrankungen. Die Ergebnisse einer empirischen Erhebung zur Situation von Betroffenen im Auftrag des BMG ergaben, dass sowohl ein grundsätzliches Bewusstsein als auch Wissen über eine Seltene Erkrankung u.a. in der Medizin und der breiten Öffentlichkeit kaum vorhanden ist.

Potential zur Verbesserung

Der „Nationale Aktionsplan Seltene Erkrankungen“ setzt nun neue Rahmenbedingungen zur umfassenden Verbesserung der Lebenssituation von Patienten durch klar definierte Maßnahmen und Ziele. Doch bei der EUROPLAN-Konferenz wurden nicht nur die Handlungsfelder des Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen vorgestellt, sondern auch mit den Teilnehmern der Konferenz in parallel stattfindenden Arbeitsgruppen intensiv bearbeitet und diskutiert. In den intensiven Workshops zu den neun zentralen Themen des Nationalen Aktionsplans wurden unterschiedliche Aspekte aus dem Blickpunkt von verschiedenen Stakeholdern des Gesundheitswesens, aber auch von Betroffenen und Selbsthilfegruppen bearbeitet.

A long way to go

In dem Workshop zum Thema „Verbesserung der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen“ wurde schnell klar, dass Betroffene bis zur endgültigen Abklärung oftmals noch immer einen zu langen Diagnoseweg beschreiten müssen. Doch gerade bei vielen Formen der Seltenen Erkrankungen kann eine rasche Diagnose den Verlauf der Krankheit entscheidend bestimmen.

Besonders die Schlüsselrolle des Hausarztes, welcher für Patienten oft als erste Anlaufstelle im Gesundheitswesen dient, wurde dabei unterstrichen. Auch das Handlungsfeld „Förderung der Forschung im Bereich Seltener Erkrankungen“ skizzierte die Komplexität der Entwicklung von medikamentösen Therapien und der Zulassung zur Behandlung von seltenen Erkrankungen. Für die Behandlung einzelner seltenen Erkrankungen stehen speziell entwickelte Therapeutika - Orphan drugs - zur Verfügung.

Diese sind jedoch aufgrund der hohen Entwicklungskosten für ein sehr kleine Gruppe von Patienten teilweise sehr teuer und stellen die Forschung vor großen finanziellen Herausforderungen.

Hilfe zur Selbsthilfe

Nicht nur in der Erstellung des Nationalen Aktionsplans, sondern auch in den Workshops wurde klar, dass das Wissen aus der Arbeit der Selbsthilfegruppen einen sehr großen Beitrag zur Versorgung von Personen mit Seltenen Erkrankungen leistet.

Der Nationale Aktionsplan möchte daher besonders auch die Leistungen der Selbsthilfe stärker in den Mittelpunkt rücken. Die Maßnahmen, die außerdem im Nationalen Aktionsplan festgelegt sind, sollen für Patienten als auch deren Umfeld neue Strukturen schaffen, die zu einer Verbesserung der medizinischen Versorgung führen. Dabei sollen u.a. einheitliche Standards in der Diagnostik sowie eine Bündelung von Wissen in sogenannten Expertisezentren, welche sich mit unterschiedlichen Krankheitsbildern befassen, eingeführt werden.

Durch die bundesweite Zusammenarbeit und die Einbettung in ein europäisches Referenznetzwerk könnten verschiedene Ressourcen in den neuen Strukturen voll ausgeschöpft werden, um die medizinische Versorgung von Patienten umfassend zu gestalten – damit ein annähernd beschwerdefreies Leben für Betroffene kein Seltenheitswert mehr ist.