MR Prim. Univ.-Prof. Dr. Helmut Hintner
EUCERD Vertreter Österreichs und Vorstand der Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg

Wann spricht man von einer Seltenen Krankheit?

Eine Seltene Krankheit zeichnet sich häufig durch einen chronischen, nicht Selten fortschreitenden und lebensbedrohlichen Charakter aus. Viele der Seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und treffen somit Kinder. Eine von 2000 Personen- oder anders gesagt 5% der Bevölkerung sind betroffen. Seltene Erkrankungen sind somit praktisch gar nicht so Selten, denn es gibt sehr viele davon. Wir sprechen von in etwa 6000 – 8000 verschiedenen Seltenen Krankheiten.

 

Was bedeutet die Aktivität des EUCERD für die Betroffenen?

Das EUCERD ist eine Körperschaft, die sich für die Belange der Seltenen Krankheiten auf europäischer Ebene einsetzt. Auch wenn die Gesamtzahl der Betroffenen recht hoch ist – es handelt sich um lauter verschiedene Erkrankungen, deren Spezialisten europaweit verstreut sind. Eine der EUEmpfehlungen ist beispielsweise: Bis Ende 2013 sollen alle Mitgliedstaaten eine nationale Strategie für Seltene Krankheiten erstellen. In diesem Aktionsplan soll unter anderem festgehalten werden, wie bei Erkennen einer Seltenen Erkrankung reagiert werden soll. Es werden z.B. Expertisezentren und Hotlines für diese Erkrankungsgruppe errichtet, die in weiterer Folge auf europäischer Ebene miteinander vernetzt werden. Wie solch ein Zentrum aufgebaut sein muss, welche Kriterien es erfüllen muss, etc. – das hat beispielsweise das EUCERD erarbeitet.

 

Was kann man sich unter einem Expertenzentrum vorstellen?

Patienten und deren Familien werden dort mit Informationen und Hilfestellung versorgt. Das Haus für die „Schmetterlingskinder“ in Salzburg ist ein Beispiel dafür. Europaweit vernetzte Expertenzentren bieten uns in weiterer Folge die Möglichkeit, dass anstelle des betroff enen Patienten, Informationen reisen. Momentan muss das noch anders gelöst werden. Seit März 212 gibt es die Cross Border

Health Care Directive. Das ist eine Direktive, die sagt, dass Patienten, speziell auch mit Seltenen Krankheiten, in anderen Ländern behandelt werden müssen und wie die Bedingungen dafür sind. Noch ist es also der Patient, der sich auf die Reise machen muss – aber immerhin gibt es die Möglichkeit.

 

Oft kann bei einer Seltenen Krankheit keine Diagnose gestellt werden – wie tauscht man sich auf nationaler oder internationaler Ebene in solch einem Fall aus?

Ziel ist es, dass man in Österreich Anlaufstellen hat, an die sich undiagnostizierte Patienten wenden können, damit man gemeinsam zu einem Schluss kommt. Salzburg und Innsbruck haben zum Beispiel bereits solch ein „Board für Seltene Erkrankungen“. Die Experten der verschiedenen medizinischen Disziplinen setzen sich im Anlassfall zusammen, die verfügbaren Daten werden präsentiert und der Fall gemeinsam bearbeitet.

 

In den Arbeitsgruppen sind unter anderem auch Pharmafirmen als Stakeholder vertreten. Generell wird dort investiert, wo damit gerechnet werden kann, dass die entwickelten Medikamente Gewinn erzielen. Bei Seltenen Krankheiten ist das eine schwierige Sache. Wie geht man vor, um die Forschung voranzutreiben?

Da hat sich in den letzten Jahren sehr viel geändert! Denn einige der Pharmafi rmen haben sich bereits jetzt auf die Fahnen geschrieben, dass sie Forschung für Seltene Krankheiten betreiben. Diese Unternehmen interessieren sich sehr und geben viele Millionen für die Forschung aus. Der Grund dafür ist, dass Seltene Erkrankungen sehr oft genetisch bedingt sind. Man kann sie gut erforschen, sieht den Ablauf der Krankheit – den Pathomechanismus – und kann gezielt eingreifen.

Dieses Wissen ist dann nicht Selten auch für sehr häufi ge Krankheiten anwendbar. Das andere:

Die Medikamente für Seltene Erkrankungen nennen sich „orphan drugs“. Diese kommen viel schneller auf den Markt als andere Medikamente, sind teilweise sehr teuer, die Kosten werden aber von den Gesundheitsstrukturen übernommen. Somit wurde ein Weg gefunden, dass es für Pharmaunternehmen wirklich attraktiv ist, auch Krankheiten zu erforschen, die sehr Selten sind.