Ass. Prof. Priv. Doz. Dr. Till Voigtländer
Länderkoordinator Orphanet und EUCERD Vertreter für Österreich, Klinisches Institut für Neurologie der Medizinischen Universität Wien

Durch gezielte Vernetzung und Bündelung medizinischer und wissenschaftlicher Expertise soll dies aber bald der Vergangenheit angehören.

In Europa wird eine Erkrankung als selten bezeichnet, wenn höchstens eine von 2000 Personen davon betroffen ist, was sich zunächst vernachlässigbar anhört. Bedenkt man aber, dass bisher bereits knapp 6000 seltene Krankheiten – auch „Orphan diseases“ genannt – bekannt sind, werden diese plötzlich zu einem zahlenmäßig häufigen Phänomen, mit dem laut Schätzungen der EU mindestens sechs Prozent der Gesamtbevölkerung im Lauf ihres Lebens konfrontiert sind. Auf Österreich umgelegt wäre dies eine halbe Million Betroffene, eine Zahl in der Größenordnung der Zuckerkrankheit. Man kann also keinesfalls mehr von bedauerlichen Einzelfällen sprechen, sondern es geht um eine erhebliche medizinische, soziale und gesundheitsökonomische Herausforderung, für die dringender Handlungsbedarf besteht.

Ein nationaler Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich
Dieser Notwendigkeit wird auch von öffentlicher Seite Rechnung getragen: Derzeit ist die 2011 vom Gesundheitsministerium eingerichtete Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen dabei, unter Mitarbeit einer Reihe von Expertinnen und Experten des Gesundheitswesens die Arbeiten an einem nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen abzuschließen, womit Österreich eine Vorgabe der EU erfüllt.

„Verstreute und isolierte Expertise ist nach wie vor eines der zentralen Probleme seltener Erkrankungen.“

Der Aktionsplan umfasst eine Liste von Maßnahmen, die diverse Themenfelder wie Diagnostik, klinische Versorgung, Therapie, Erforschung, aber auch soziale Begleitumstände seltener Erkrankungen abdecken und durch die Betroffene vergleichbare Aufmerksamkeit, Unterstützung und Betreuung wie Patienten mit häufigen Erkrankungen erhalten sollen. Natürlich existieren dennoch Unterschiede – insbesondere gibt es für seltene Erkrankungen wesentlich weniger Experten. Auch solche Besonderheiten müssen
berücksichtigt werden, indem z. B. die bereits vorhandene Expertise gestärkt und möglichst effizient eingesetzt wird.

Europa- und österreichweite Vernetzung als ein Schlüssel zum Erfolg
Die wichtigsten Schritte in diese Richtung sind die Einrichtung von Zentren für bestimmte seltene Krankheiten, in denen die Patienten von international anerkannten Spezialisten betreut werden, und die Integration dieser Zentren in die nationale und europäische Gesundheitslandschaft. Die Zentren sollen daher sowohl untereinander, als auch mit allen anderen Versorgungseinrichtungen (Universitätskliniken, anderen Krankenanstalten und niedergelassenen Ärzten) vernetzt sein. Auf europäischer Ebene sollen sich die Zentren zu sogenannten europäischen Referenznetzwerken zusammenschließen und so eine enge Zusammenarbeit und Kommunikation zwischen den Experten in den verschiedenen Mitgliedsländern gewährleisten, sodass vorhandenes oder neu erworbenes Wissen rascher verbreitet und gezielter eingesetzt werden kann.

Der Hausarzt als erste Anlaufstelle für Betroffene
Trotz der zunehmenden Spezialisierung darf nicht vergessen werden, dass für die meisten Patienten nach wie vor der Hausarzt die wichtigste medizinische Ansprechperson darstellt. Diesem kommt neben der laufenden, meist lebenslangen Betreuung auch dann eine Schlüsselfunktion zu, wenn der Patient noch keine gesicherte Diagnose hat. Hier den Verdacht rechtzeitig in die richtige Richtung zu lenken, kann über den weiteren Verlauf der Erkrankung maßgeblich entscheiden. Daher ist es wichtig, dass die genannten Spezialzentren nicht zuletzt mit niedergelassenen Ärzten eng kooperieren. Nur so kann in Zukunft sichergestellt werden, dass eines der Hauptprobleme bei seltenen Erkrankungen, nämlich die weit überdurchschnittliche Dauer bis zur richtigen Diagnosestellung, bald gelöst werden kann.

Ass.Prof.Priv.Doz.Dr. Till Voigtländer