Worum handelt es sich bei Morbus Gaucher eigentlich genau?

Morbus Gaucher wurde nach dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher benannt, der 1882 zum ersten Mal die Krankheit bei einem Patienten beschrieb. Sie ist die häufigste der sogenannten lysosomalen Speichererkrankungen. Lysosomen sind sozusagen die Abfallverwerter in einer Zelle. Bei Morbus Gaucher funktioniert nun ein bestimmter Abbauschritt, nämlich der von bestimmten zuckerhaltigen Fettstoffen, den Glukozerebrosiden, nicht.

Wie häufig ist die Erkrankung?

Morbus Gaucher ist eine seltene genetische Erkrankung, man rechnet ungefähr einen Betroffenen pro 60.000 Lebendgeborene. In Österreich bedeutet das eine niedrige dreistellige Betroffenenzahl. Allerdings sind weniger als 30 Patienten in Österreich bekannt. Dementsprechend besteht eine hohe Dunkelziffer. Demgegenüber sind in der Ashkenazi-jüdischen Bevölkerung mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen.

Sind die Folgen für die Betroffenen sofort spürbar?

Es handelt sich hier um einen Gendeffekt, man hat ihn also ab Geburt. Die Erkrankung entwickelt sich nur zum Teil im Kinder- oder Jugendalter, sehr viele Menschen bilden die klinische Erkrankung erst als Erwachsene aus. An sich kann sie aber in jedem Lebensalter klinisch manifest werden.

Wie äußert sich die Erkrankung?

Die typischen Krankheitsanzeichen für Morbus Gaucher sind eine vergrößerte Milz, oft auch begleitet von einer vergrößerten Leber. Die Folge daraus sind Blutbildveränderungen, eine besondere Blutarmut und speziell eine Verringerung der Blutplättchen, die wichtig sind für die Blutgerinnung, da sie bei Gefäßverletzungen miteinander verkleben und einen Pfropf an der verletzten Stelle bilden. Das führt dazu, dass Patienten eine erhöhte Blutungsneigung haben.

Dazu kommen dann noch Knochenveränderungen, die sich in zum Teil sehr starken Knochenschmerzen äußern können, sowie eine verminderte Knochendichte. Viele Patienten klagen auch über chronische Müdigkeit – das merken sie aber zumeist erst während bzw. nach Beginn der Behandlung, wenn sie sich endlich wieder fit fühlen.

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es für Betroffene?

Der Standard ist die Enzymersatztherapie. Hier ist Morbus Gaucher Vorreiter, denn die allererste Enzymersatztherapie überhaupt wurde für genau diese Krankheit entwickelt und ist seit 1994 zugelassen. Bei diesen Therapien wird ein rekombinant hergestelltes Enzym so modifiziert, dass es sehr effizient über einen Rezeptormechanismus der Zelle ins Lysosom eingeschleust wird. Am Wirkort angekommen, verdaut das Enzym dann das dort angestaute Glukozerebrosid.

Wie läuft diese Therapie für den Patienten ab?

Klassischerweise erhalten Patienten Infusionen, üblicherweise im Abstand von jeweils rund zwei Wochen. Damit gehen alle reversiblen Krankheitszeichen zurück – Milz und Leber werden wieder kleiner, die Knochenschmerzen gehen zurück, das Blutbild verändert sich zum Guten, die Patienten fühlen sich wieder fit. So wurde bisher behandelt, allerdings wurde heuer ein neues Präparat in Europa zugelassen, die eine sogenannte Substratreduktionstherapie bedeuten.

Wo die Enzymersatztherapie ein für den Abbau fehlendes Enzym zuführt, setzt die Substratsreduktionstherapie auf die Restaktivität des Enzyms, die bei den meisten Patienten ja trotz der Erkrankung noch da ist. Diese Patienten können jetzt ein Medikament einnehmen, das dazu führt, dass im Körper einfach weniger Glykozerebrosid produziert wird. Damit reicht die vorhandene Restaktivität, um das Glykozerebrosid abzubauen. Letztlich hat die Einnahme dieser kleinen Kapseln eine vergleichbare Wirkung wie die Infusionen der Enzymersatztherapie.