Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine erbliche, chronisch fortschreitende Multisystemerkrankung und betrifft zahlreiche Organe. Weil die Zusammensetzung von Sekreten verändert ist, kommt es in den betroffenen Organen, vor allem in Lunge, Bauchspeicheldrüse oder Leber, zu Funktionsstörungen. Wichtig ist ein früher Therapiebeginn. In Österreich ist die frühe Diagnose durch das Screening von Neugeborenen gegeben, so kann mit der Behandlung begonnen werden, noch bevor erste Symptome auftreten. 

Welches sind die Symptome?

Die Kinder haben Bauchschmerzen und Gedeihstörungen, Husten, gar Lungenentzündungen. Die Krankheit ist fortschreitend und führt zur Funktionseinschränkung der betroffenen Organe. Das zähe Sekret bleibt in den Organen liegen und führt zur chronischen Entzündung und zur Zerstörung der Zellstruktur. Ohne Frühdiagnose kann es manchmal Jahre dauern, bevor Symptome richtig interpretiert werden, so dass diese oftmals bereits bleibende Schäden verursacht haben.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Zur Behandlung der Lunge müssen die Betroffenen inhalieren, mit dem Ziel, das zähe Sekret in der Lunge zu mobilisieren und auszuspucken. Hier steht die Inhalations-, Atemphysio- und Antibiotikatherapie im Vordergrund. Eine fett- und kalorienreiche Ernährung und Vitamingaben sind notwendig. Bei Beteiligung der Bauchspeicheldrüse ist eine Verdauungsenzymgabe zum Essen zwingend.

Nur so können die Kinder normal gedeihen und sich körperlich gut entwickeln. Die Anforderungen der Behandlung sind zeitintesiv und verlangen viel von Betroffenen und Angehörigen, deshalb sollten sie durch ein multiprofessionelles Behandlerteam erfolgen.

Dieser eher symptomorientierten Therapie steht nun eine kausale Therapie gegenüber. Je nach dem, welche Mutation der Patient trägt, gibt es medikamentöse Therapien, welche einen Teil des Defektes korrigieren können. Seit wenigen Wochen ist nun ein Medikament zugelassen, welches bei der häufigsten Mutation F508 ansetzt.

Das ist ein entscheidender Durchbruch in der Therapie und eine große Hoffnung für die Betroffenen. Dennoch muss exakt abgeklärt werden, wer diese Therapie bekommen soll. Der effektive Einsatz dieses Medikaments ist mit viel Wissen verbunden, denn nicht jeder Patient reagiert ideal auf den Wirkstoff.

Was sind die Aufgaben für die Zukunft?

Generell haben sich Prognose und Lebensqualität der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert, heute überwiegt glücklicherweise die Anzahl der erwachsenen Patienten die der Kinder. Eine wichtige Aufgabe für die Zukunft ist der Aufbau von adäquaten, qualitativ guten Versorgungsstrukturen im Verbund mit anderen Disziplinen. Es braucht zertifizierte CF-Zentren für alle Altersklassen.