Welche Rolle spielt Genetik im Bereich „Seltene Erkrankungen“?

Die meisten sogenannten Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs. Sehr oft handelt es sich um Erkrankungen, die durch Mutationen in einem Gen entstehen. Man spricht dann von monogenen Krankheiten. Wenn auch für jede einzelne Erkrankung die Auftretungswahrscheinlichkeit gering ist, so gibt es andererseits aber sehr viele, tausende davon. Es handelt sich also um ein großes Arbeitsgebiet der Humangenetik.

Was genau ist die Aufgabe der Humangenetik in diesem Bereich?

Einerseits liegt der Schwerpunkt auf der Erforschung monogener Erkrankungen mit dem Ziel neue diagnostische und therapeutische Konzepte dafür zu entwickeln. Andererseits geht es aber vor allem auch um die Patientenbetreuung. Die entsprechenden Arbeitsgebiete hierbei sind die genetische Beratung, die genetische Diagnostik, aber aufgrund ganz aktueller Entwicklungen in Zukunft vielleicht auch mehr die Gentherapie.

Wo suchen Familien mit Seltenen Erkrankungen in Österreich Rat?

Die genetische Beratung ist im österreichischen Gentechnikgesetz klar geregelt. Bei seltenen genetischen Erkrankungen sollen die Ratsuchenden entweder von einem Facharzt aus dem für die Erkrankungen relevanten Fach beraten werden oder von einem Facharzt für Medizinische Genetik. Wenn es um Fragen des weiteren klinischen Managements geht, halte ich es für wichtig, dass die Fachärzte der entsprechenden Fachrichtungen aufgesucht werden.

Für eher humangenetische Fragestellungen, oft inklusive der Diagnostik, ist man vielleicht an einem Institut für Medizinische Genetik, wie dem unseren an der Medizinischen Universität Wien, besser aufgehoben. Ich sehe das nicht als entweder-oder, sondern als sowohl-als-auch und empfinde daher die bestehende österreichische Regelung als sehr geeignet.

Es gab 2015 in Österreich eine Novelle des Fortpflanzungsmedizingesetzes, bei deren Erarbeitung Sie als Berater der Ministerien tätig waren. Was wurde da in diesem Zusammenhang neu geregelt?

Im Zusammenhang mit Seltenen Erkrankungen wurde im Wesentlichen eine Diagnosemethode neu in Österreich zugelassen – die sogenannte Präimplantationsdiagnostik im Zuge der künstlichen Befruchtung. Einen bestimmten Teil dieser Diagnostik, die Polkörperdiagnose, haben wir bereits vor über 10 Jahren das erste Mal in Österreich durchgeführt. Wir konnten mittlerweile auch ihren großen Nutzen zur Steigerung der Erfolgsrate der künstlichen Befruchtung aus unseren eigenen Daten wissenschaftlich publizieren.

2015 wurde es in Österreich nun auch gesetzlich erlaubt, unter sehr strengen Auflagen den Embryo vor Einsetzen in die Gebärmutter auf nur bestimmte genetische, oft nicht lebensfähige Seltene Erkrankungen zu testen.

Was ist Next Generation Sequencing?

Das ist ein Überbegriff für sehr effiziente und sensitive Gensequenziermethoden. Wir wenden diese nun seit einigen Jahren existierenden Methoden bei uns am Institut in Wien an, um effizienter und treffsicherer als bisher genetische Ursachen für vorliegende Erkrankungen diagnostizieren zu können.

Sie haben auch von neuen Entwicklungen im Bereich Gentherapie gesprochen. Was haben Sie damit gemeint?

In den letzten eineinhalb Jahren konnte gezeigt werden, dass das Enzymsystem CRISPR-Cas9, das eigentlich aus Bakterien stammt, dazu verwendet werden kann, pathogen mutierte Stellen des Erbguts zu schneiden und durch korrekte DNA-Sequenzstücke auszutauschen. Dies könnte auch von großer Relevanz für neue Therapieansätze genetisch bedingter Seltener Erkrankungen sein.

Einerseits muss in diesem Bereich noch einiges weiter erforscht werden. Andererseits müssen die Konsequenzen der Anwendung solcher neuen Technologien aber auch von einer detaillierten bioethischen Diskussion begleitet werden. Ich habe das in meiner Funktion als stellvertretender Vorsitzender der österreichischen Bioethikkommission auch bereits für Österreich angeregt.

Welche neuen Entwicklungen im Bereich Genforschung und Seltene Krankheiten gibt es noch?

Wir arbeiten z.B. im Bereich der Stammzellforschung und haben gerade eine Publikation zur Veröffentlichung eingereicht, die es vielleicht einmal möglich machen könnte, menschliche Stammzellen gezielter und mit geringerem Risiko für Nebenwirkungen zu therapeutischen Zwecken am Menschen einzusetzen.