Was kann Epilepsie auslösen und was passiert bei einem Anfall im Körper?
Epilepsien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, derzeit werden genetisch bedingte, strukturelle (mit zugrundeliegender Gehirnläsion, z.B. Tumore, Defekte nach Schlaganfall oder Entzündung,...) und metabolische (durch Stoffwechselerkrankungen) Epilepsien unterschieden. Bei manchen Patienten kann trotz modernster diagnostischer Hilfsmittel keine definitive Ursache gefunden werden. Bei einem Anfall kommt es zum Zusammenwirken eines Netzwerkes übermäßig aktiver Nervenzellen in der Hirnrinde, die vorübergehend gewissermaßen „außer Kontrolle“ geraten. Der Ort und das Ausmaß dieser abnormen „epileptischen“ Entladungen bestimmen die sichtbaren klinischen Symptome (Anfallsform).

Wie wird eine Behandlung von Epilepsie begonnen?
Die Behandlung der Epilepsien erfolgt zunächst immer mit Medikamenten (sog. Antiepileptika). Gemäß Empfehlung der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) besteht die Indikation zur Einstellung nach dem 2., spätestens 3. unprovozierten Anfall. Ausnahme ist, wenn im MRT eine zugrundeliegende Läsion und/oder im Elektroenzephalogramm (EEG) epilepsiespezifische Veränderungen nachgewiesen werden. In diesen Fällen wird aufgrund des hohen Wiederholungsrisikos (80%) bereits nach dem 1. Anfall eine medikamentöse Therapie begonnen.

Was geschieht, wenn medikamentöse Behandlung nicht angesprochen wird?
Man spricht von medikamentöser Therapieresistenz ab Versagen des 2. ordnungsgemäß verwendeten Antiepileptikums. Spätestens dann sollte der Patient an ein Epilepsiezentrum zur erweiterten Diagnostik, z.B. zur Abklärung eines epilepsiechirurgischen Eingriffs überwiesen werden. Kommt eine Operation nicht in Frage, können neue Medikamente im Rahmen von Studien oder alternative Methoden angeboten werden, wie z.B. die Vagusnerv-Stimulation (VNS), bei der über einen Impulsgeber elektrische Reize an den Vagusnerv und über diesen ans Gehirn gesendet werden, und die ketogene Diät (KD).

Was ist eine ketogene Diät? Wann kommt sie zum Einsatz?
Die KD ist eine kohlenhydratlimitierte, protein- und kalorienbilanzierte und fettreiche diätetische Ernährung, die den Hungerstoffwechsel imitiert. Wir setzen die KD in der Behandlung der Epilepsien frühzeitig (auch im 1. Lebensjahr) ein. Gemäß der Leitlinie wird sie jedoch erst nach erwiesener Therapieresistenz und Ausschluss eines epilepsiechirurgischen Eingriffs angewandt. Es gibt nur zwei Indikationen, bei denen die KD als erste Therapie zugelassen ist: Pyruvatdehydrogenasemangel und Glut-1-Defekt, ein Defekt des Glukosetransporter-1. Bei diesem wird zu wenig Glukose über die Bluthirnschranke ins Gehirn transportiert.