Was verbirgt sich hinter dem Namen „Zerebrotendinöse Xanthomatose“ (CTX)?

CTX ist eine genetisch bedingte Erkrankung, ein Enzymdefekt, der den Gallensäurenstoffwechsel betrifft. CTX wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen Träger des Gendefekts sein, um mit 25-prozentiger Wahrscheinlichkeit ein betroffenes Kind zu bekommen.

Wie ist CTX bei Kindern und Jugendlichen erkennbar?

Bei Neugeborenen stellen ÄrztInnen CTX eher selten fest. Manchmal können Neugeborene mit einer Cholestase, also einem Gallenrückstau, oder auch als Säuglinge mit Dauerdurchfällen auffallen. Im Kindes-/Jugendalter können CTX-PatientInnen grauen Star, Entwicklungsverzögerungen und Gleichgewichtsstörungen entwickeln.

Wie sieht es im Erwachsenenalter aus?

Bei erwachsenen CTX-PatientInnen können sich orange-gelbe Knötchen, sogenannte Xanthome, in den Sehnen ablagern. Dieses Fettmaterial tritt zumeist in den Bereichen Hand, Ellenbogen, Knie oder Hals auf. Im Verlauf kann es vorzeitig zu einer Arteriosklerose, also einer Arterienverkalkung, und Herzkreislauferkrankungen kommen, da Gefäßwandablagerungen durch pathologische Cholesterinabbauprodukte entstehen. Wichtige Komplikationen sind noch psychiatrischer Natur wie Aggressionen, Agitiertheit, Depressionen, Halluzinationen sowie fortschreitende Demenz. Auch Osteoporose kann ein Hinweis auf CTX sein.

Wie „selten“ ist diese seltene Krankheit?

Sehr selten! Eine rezente, wissenschaftliche Arbeit von Oktober 2015 hat die Häufigkeit von CTX untersucht. Interessanterweise ist CTX nicht nur selten, ihre Häufigkeit unterscheidet sich auch von Kontinent zu Kontinent. In Asien liegt die Inzidenz (Häufigkeit) bei 1:36.000 bis 1:75.000, in Europa nur bei 1:135.000 bis 1:146.000.

Wie kann CTX behandelt werden?

PatientInnen wird eine spezielle Gallensäure verabreicht, die dazu führt, dass die vermehrte Produktion der Cholesterinstoffwechselprodukte gehemmt wird. Je früher die Therapie eingeleitet wird, desto effektiver kann die Krankheitsfortschreitung aufgehalten werden. Ergänzend können auch Statine (Medikamente gegen erhöhte Blutfettwerte) eingesetzt werden. Bislang gibt es allerdings nur eine symptomatische Therapie und keine ursachenbekämpfende – an dieser wird noch anhand von Mausmodellen geforscht.

Gibt es Präventionsmaßnahmen?

Indem wir CTX bekannter machen, können wir präventiv tätig werden. Wir müssen Awareness schaffen – auch bei ErwachsenenmedizinerInnen. Nicht alle PatientInnen müssen alle Symptome aufweisen. Daher muss diese Erkrankung in den Listen der Differenzialdiagnostik inkludiert werden, da es eine sehr spezielle Diagnostik in Blut und Harn erfordert. Als Arzt muss man bei ungewöhnlichen Symptomkonstellationen erst einmal an eine angeborene Stoffwechselerkrankung wie CTX denken und dann weiter den StoffwechselspezialistInnen, also sowohl PädiaterInnen als auch InternistInnen, in den zuständigen Stoffwechselzentren zuweisen.