Worum handelt es sich bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen?

Eine derartige Krankheit liegt dann vor, wenn im Auf-, Um- oder Abbau von Eiweißen, Kohlenhydraten oder Fetten eine Blockade besteht. Das Enzym, welches diesen spezifischen Umbauschritt vollzieht, ist nicht angelegt oder funktioniert nicht richtig bzw. fehlt das jeweils zuständige Vitamin oder der Cofaktor. Dadurch ist der Abbau von Proteinen, Kohlenhydraten oder von Fetten gestört.

Wenn sich somit die nicht verarbeiteten Produkte anstauen, führt das entweder zu einer akuten Vergiftung des Organismus oder zu einer Speicherung der Produkte beispielsweise in der Leber, im Herzmuskel, im Gehirn oder den Nieren. In welchem Organ diese Speicherung stattfindet und wie schädlich sie ist, hängt natürlich mit davon ab, welcher Stoff, welches Enzym betroffen ist. Im Prinzip sind alle angeborenen Stoffwechselstörungen in den Bereich der seltenen Krankheiten zu zählen, da sie alle eine Inzidenz haben, die geringer als 1 auf 2.000 Menschen ist.

Wie viele dieser Erkrankungen gibt es?

Insgesamt gibt es rund 6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten, davon sind vermutlich ein Drittel bis die Hälfte angeborene Stoffwechselkrankheiten. Beim Neugeborenen-Screening werden in Österreich alle Neugeborenen auf etwa 30 dieser Krankheiten untersucht. Das heißt, dass man bei jedem Neugeborenen einen Blutstropfen abnimmt und prüft, ob eine von diesen 30 Stoffwechselkrankheiten vorliegt, um vor Auftreten von Symptomen entweder mit Medikamenten oder Diät therapieren zu können.

Das ist der Versuch, Betroffene frühestmöglich zu erkennen und zu behandeln. Manchmal weiß man bereits, dass in der Familie eine bestimmte Erkrankung vorliegt und kann dann natürlich gleich gezielt auf diese bestimmte Krankheit untersuchen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die erste Möglichkeit der Behandlung ist normalerweise eine entsprechende Ernährungstherapie in Form einer Diät. Wenn etwa eine Störung im Eiweißabbau vorliegt, kann man die Ernährung entsprechend gestalten. Man kann beispielsweise bei der Phenylketonurie, einer Abbaustörung der Aminosäure Phenylalanin, die auch ein Bestandteil von Eiweiß ist, so viel Phenylalanin zuführen, wie der Körper zum Funktionieren braucht, denn eine gänzlich phenylalaninfreie Ernährung ist nicht möglich.

Für das alltägliche Leben bedeutet das eine vegetarische bzw. vegane Ernährung und um etwaigen Mangelzuständen vorzubeugen eine zusätzliche Zufuhr von Spurenelementen, Kalzium und manchen Vitaminen, die sonst nur in Fleisch- und Milchprodukten vorkommen. Bei manchen fehlerhaften Enzymen gibt es auch die Möglichkeit, medikamentös zu behandeln, indem man etwa einem instabilen Enzym seinen Cofaktor zuführt, um es so zu stabilisieren.

Dann gibt es einige lysosomale Speichererkrankungen, bei denen man direkt das fehlende Enzym ersetzen kann. Das ist jedoch kompliziert, weil wöchentlich oder alle zwei Wochen eine Infusion verabreicht werden muss.

Wie erfolgreich sind die unterschiedlichen Therapieformen?

Das Ziel einer jeden Therapie ist, dass dem Betroffenen soweit wie möglich ein normales Leben ermöglicht wird. Ernährungstherapien und Diäten sind lästig und manchmal belastend, aber im Grunde gut durchführbar und erfolgreich. Der Wunsch vieler Betroffenen ist, dass man Enzyme nicht mehr spritzen muss, sondern dass man sie oral einnimmt.

Dahingehend gibt es klinische Versuche, dass man fehlende Enzyme in Zukunft in verkapselter Form wird aufnehmen können, aber derzeit geht das noch nicht. Was man schon seit Jahren versucht, ist eine Gentherapie, bei der man das defekte Gen ersetzt, aber das ist bisher auch noch nicht gut möglich.

Bei manchen schweren Erkrankungen arbeitet man mit Stammzellentransplantation oder mit Organtransplantation. Das sind aber Einzelfälle, denn dabei besteht immer das Risiko der Operation. Dazu kommt die lebenslange Immunsuppression, damit der Körper das Organ nicht wieder abstößt.