Schätzungen gehen von maximal 500 erkrankten Personen in Europa aus. In Behandlung befinden sich aber deutlich weniger, denn die genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist stark unterdiagnostiziert. Viele Menschen leiden an der Krankheit, werden aber gar nicht oder falsch behandelt.

Eine gesicherte Diagnose ist aber nicht nur für die PatientInnen selbst von großer Bedeutung. Aufgrund der Vererbbarkeit der Krankheit erleichtert das Wissen um die familiäre Vorbelastung das Aufspüren der Erkrankung deutlich. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, beide Elternteile müssen Träger des defekten Gens sein, um diese Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu vier weitergeben zu können.

Defekt mit vielen Symptomen

Die Veränderung am Gen CYP27A1 führt zu einer Störung des Gallensäure-Stoffwechsels. Aufgrund dieser Störung wird eine bestimmte Gallensäure nicht gebildet, wodurch es zu einer Ablagerung von Cholesterin und Cholestanol (ein Zwischenprodukt der Gallensäuresynthese) im Gehirn und in anderen Geweben kommt. Die auftretenden Symptome sind abhängig vom Ort der jeweiligen Ablagerung und daher entsprechend vielfältig.

Die Symptomatik der Erkrankung variiert dabei je nach Altersgruppe: Bei Neugeborenen kann dies beispielsweise eine verlängerte Neugeborenengelbsucht sein, im Säuglingsalter kann vor allem anhaltender Durchfall auftreten. In diesem frühen Stadium sind die Beschwerden sehr unspezifisch, so dass CTX nur in wenigen Fällen so früh erkannt wird. Im Schulkindalter ist das prägnanteste Symptom der Graue Star.

Oftmals kann es zudem zu Entwicklungsverzögerungen kommen. Im zweiten und dritten Lebensjahrzehnt können Xanthome (orange-gelbe Knötchen, die sich in den Sehnen ablagern) auftreten. Häufig finden sich diese im Bereich der Hände, Ellenbogen, Achillessehne, Knie oder des Halses. Die Ablagerungen von Cholesterin und Cholestanol belasten auch den Blutkreislauf: Sie können zu Arterienverkalkung und Herzkreislauferkrankungen führen. Osteoporose kann ebenfalls als Symptom der CTX auftreten.

Während die meisten PatientInnen bis zur Pubertät normal oder leicht unterdurchschnittlich intelligent sind, kommt es im Erwachsenenalter aufgrund der zunehmenden Ablagerungen im Gehirn vermehrt zu neurologischen Funktionsstörungen: Diese reichen von Beeinträchtigungen der Bewegungskoordination über psychiatrische Auffälligkeiten (verändertes Verhalten, Halluzinationen, Agitiertheit, Aggression, Depression) bis hin zu Demenz.

Gute Therapierbarkeit

Die Behandlung von CTX erfolgt durch die Gabe von bestimmten Gallensäuren, welche aufgrund des Gendefekts nicht gebildet werden können. Zusätzlich können noch Medikamente zur Minderung von Blutfetten verabreicht werden. Je früher die Behandlung beginnt, desto besser sind die Chancen, das Voranschreiten der Krankheit zu stoppen.

Im Normalfall verbessern sich neurologisches Beschwerden, in einigen Fällen können sich auch andere Symptome zurückbilden. PatientInnen, die sich in Behandlung befinden, haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.

Aufmerksamkeit ist die beste Vorbeugung

Prävention im herkömmlichen Sinne ist aufgrund der genetischen Ursachen der Erkrankung nicht möglich. Der beste Schutz gegen die Krankheit heißt Aufmerksamkeit. Aufgrund der vielfältigen Symptome der Krankheit ist die Diagnose nicht ganz einfach, aber nicht unmöglich. Insbesondere ein Grauer Star im Kindesalter zusammen mit einem hartnäckigen Durchfall sollten an CTX denken lassen.

Denn nur wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird, kann sie erfolgreich behandelt werden und der Patient wieder ein nahezu normales Leben führen.