A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
Klinik für Pädiatrie der Universitätsklinik Innsbruck

„Dadurch erhalten sie aber die Chance auf ein ganz normales Leben“, erklärt A.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall von der Klinik für Pädiatrie der Universitätsklinik Innsbruck.

Mit welcher der seltenen Stoffwechselstörungen haben Sie es am häufigsten zu tun?
Die meisten Fälle, die uns hier beschäftigen sind Eiweißabbau-Störungen wie etwa Phenylketonurie (PKU) und Fettsäureoxidations-Störungen. Die Patienten können die Stoffe wie Aminosäuren oder Fettsäuren selbst nicht vollständig abbauen und vergiften sich mit den Abbauprodukten. Diese Krankheiten sind sehr selten, aber u.U. lebensgefährlich.

Wie kann behandelt werden?
Durch eine lebenslange Ernährungstherapie wird verhindert, dass zu viel von den jeweiligen Substanzen – also Eiweiß oder Fett - zugeführt werden. Dadurch ist ein gesundes Leben mit einer normalen Entwicklung möglich.

Was beinhaltet eine solche Diät?
Für die Entwicklung des Körpers benötigt man natürlich Eiweiß oder Fette, aber eben im Falle einer angeborenen Stoffwechselkrankheit nicht zu viele. Bei einer Eiweißabbau-Störung ist die Diät strikt vegetarisch, kein Fleisch, keine Milchprodukte, kein Getreide, aber Eiweißersatz-Produkte sind möglich. Bei einer Fettsäureoxidations-Störung muss man sich sehr fettarm ernähren. Spurenelemente und Vitamine werden zusätzlich zugeführt, um den Bedarf zu decken.