Was sind Mukopolysaccharidosen?

MPS entstehen, weil bestimmte Stoffe in den Körperzellen falsch abgebaut und gespeichert werden – daher auch die Einordnung als sogenannte Speicherkrankheiten. Die Fehlspeicherung führt zur Störung der Zellfunktion und in Folge aller beteiligten Organe. Wie CTX sind MPS multisystemisch. Die MPS werden – je nachdem, welcher Stoff gespeichert wird – in mehrere Formen klassifiziert.

Wie, wann und bei wem zeigen sich MPS?

MPS zeigen sich typischerweise bei Kindern, denn die Speicherung wird mit zunehmenden Alter sichtbar. So kommt es je nach MPS-Form zu einer Vergröberung der Gesichtszüge, zu Skelettveränderungen, zu Sehnenverkürzungen an den Gelenken, insbesondere der Finger.

Erste Symptome sind oft immer wiederkehrende Mittelohrentzündungen oder Atemwegsinfekte, auch Leisten- und Nabelbrüche können auf MPS hinweisen. Weiters sollte das Auftreten eines Karpaltunnel-Syndroms im jungen Alter an eine MPS denken lassen!

Was verursacht MPS?

Es fehlt dem Körper an bestimmten Enzymen, also Eiweißbaustoffen, die den Stoffwechsel regulieren.

Wie werden MPS diagnostiziert?

Hat man schon mal MPS-PatientInnen gesehen, erkennt man sie anhand der typischen Symptome schneller wieder. Für die Diagnosestellung werden vorerst die nicht abgebauten Speichermaterialien im Harn bestimmt. Es folgt die Bestimmung der Enzymaktivität im Blut. Die endgültige Diagnose wird mittels genetischer Tests abgesichert.

Welche Therapien gibt es für MPS?

Nur für wenige Formen von MPS konnte bisher eine Therapie entwickelt werden. Dabei kann das fehlende Enzym ersetzt werden. Auch eine Stammzellentransplantation kommt bei manchen MPS-Formen, wenn früh diagnostiziert, zur Anwendung. Ist keine Ursachenbehandlung möglich, bleibt die Behandlung der Symptome übrig.

Sind MPS-Erkrankungen heilbar?

Nein. Die MPS bedeuten eine zunehmende Einschränkung der Lebensqualität und eine Verkürzung  der Lebenserwartung. Daher gilt auch hier, je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser sind Betreuung und Therapieeffizienz.