Das Enzym alpha-Galaktosidase A sorgt im Körper dafür, dass die Fettstoffe GB₃ aufgespalten und verarbeitet werden können. Bei Morbus Fabry wird das Enzym kaum bis gar nicht hergestellt.

Wie erkrankt man an Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit. Man kann sich davor also nicht schützen. Das krankhaft veränderte Gen, das normalerweise dafür zuständig ist, dass der Körper das Enzym Alpha-Galaktosidase A herstellt, wird von Generation zu Generation übertragen. Das veränderte Gen sitzt auf dem X-Chromosom der Geschlechtschromosomen.

Wie zeigt sich Morbus Fabry?
Es gibt keinen typischen Krankheitsverlauf bei Morbus Fabry. Die Krankheit zeigt je nach Alter des Betroffenen und je nachdem, welches Organ unter der gestörten Speicherung von Fett besonders leidet, unterschiedliche Krankheitsbilder. Erste Anzeichen können sein:

 

Schmerzen in Händen und Füßen

 

Hautausschlag (stecknadelkopfgroße dunkelrot-violette Papeln)

 

Empfindlichkeit gegenüber Hitze

 

Magenverstimmungen

 

Müdigkeit

 

allgemeiner Energiemangel

 

und Unfähigkeit zu körperlicher Anstrengung

Da diese Symptome aber auch bei anderen Erkrankungen auftreten, dauert es laut Experten im Schnitt zwölf Jahre bis zur Diagnose Morbus Fabry.

Warum zeigt sich Morbus  Fabry bei Frauen und  Männern unterschiedlich?
Die Krankheit kann wegen ihres Vererbungsweges über das X-Chromosom bei Frauen und Männern verschieden stark ausgeprägt sein. Bei Frauen kommt es darauf an, ob das gegebenenfalls gesunde oder das veränderte X-Chromosom überwiegen. Ist es das Gesunde, treten mitunter kaum Anzeichen für Morbus Fabry auf.

Diagnose Morbus Fabry –  was nun?
Morbus Fabry behandelt man heute mit einer lebenslangen EnzymErsatz-Therapie (EET), um das fehlende Alpha-Galaktosidase A zu ersetzen.

Was sind die Vorteile einer frühen Diagnose?
Je früher die Krankheit erkannt und behandelt wird, desto wirksamer kann man ihre Symptome lindern und so irreversible Folgeschäden verhindern. Da die oben genannten Symptome die Lebensqualität der an Morbus Fabry Erkrankten nicht nur beeinträchtigen, sondern auch deren Lebenserwartung reduzieren können, ist die frühzeitige Diagnose der Krankheit - verbunden mit dem Beginn einer Therapie - von enormer Bedeutung.