Welche Diagnosemöglichkeiten gibt es für die Stoffwechselerkrankung Cystische Fibrose?

Die Diagnose kann aufgrund eines klinischen Verdachtes gestellt werden, etwa wenn ein Kind oft Lungenentzündungen hat oder schlecht gedeiht. Sind diese üblichen klinischen Auffälligkeit vorhanden, wird ein sogenannter Schweißtest durchgeführt. Heutzutage wird das aber eher selten gemacht. Denn in den meisten mitteleuropäischen und amerikanischen Ländern gibt es das Neugeborenen-Screening.

Stichwort Neugeborenen-Screening: Warum ist es wichtig, schon im Säuglingsalter Cystische Fibrose zu erkennen?

Cystische Fibrose ist eine Multiorganerkrankung, d.h. verschiedene Organe sind davon betroffen. Manche Kinder haben Probleme mit Husten, Schleim, Durchfällen oder nehmen nicht genug an Gewicht zu. Diese Symptome, haben viele Kinder in einer Kinderarztpraxis. So kann es sein, dass Cystische Fibrose über Jahre nicht diagnostiziert wird.

Ohne Neugeborenen-Screening, kann es im Extremfall passieren, dass es erst im Schulalter zur Diagnosestellung kommt. Das Therapiekonzept wird aber ab dem Säuglingsalter empfohlen und sollte konsequent durchgeführt werden. Wenn das über Monate oder Jahre versäumt wird, werden viele Organe bleibend geschädigt.

Wie wird das Neugeborenen-Screening durchgeführt?

Mittels Fersenstich kann mit nur einem Blutstropfen auf fast dreißig Stoffwechselerkrankungen in unserem Neugeborenen-Labor an der Kinderklinik getestet werden. Wird ein Verdacht auf Cystische Fibrose gestellt, erhalten die Eltern eine Aufforderung, sich für einen Schweißtest, der im Übrigen schmerzfrei ist, im nächsten Zentrum anzumelden. Insgesamt gibt es zehn solcher CF-Zentren in Österreich.

Welche Empfehlungen, Tipps oder Hinweise haben Sie abschließend noch für betroffene Eltern?

Das Neugeborenen-Screening ist dann sinnvoll, wenn man nachfolgend auch die Therapie anschließt. Das Screening allein verändert die Krankheit nicht. Wichtig ist die intensive Betreuung in einem spezialisierten Zentrum. Es ist eine große Herausforderung für Familien, die tagtäglichen Therapien durchzuführen.

Dafür braucht es viel Vertrauen, aber auch Kraft seitens der Familien sowie Unterstützung von uns Ärzten und natürlich auch von der Gesellschaft. PatientInnen und ihre Familien müssen sich sicher fühlen können, auch außerhalb ihrer Erkrankung von der Gesellschaft akzeptiert zu werden!