Maria kam als entzückendes und sehr großes Baby zur Welt und entwickelte sich gut zwei Jahre lang völlig normal. Dann allerdings hörte sie auf zu wachsen und fing nie wieder damit an. Nach etwas mehr als drei Jahren wunderte ich mich erstmals über seltsame Knochendeformationen und begann nach der Ursache zu suchen. Die richtige Diagnose zu erhalten, ist keine Selbstverständlichkeit.

So war der erste Test beispielsweise falsch negativ. Heute weiß ich, dass die Symptome von MPS-Kindern immer recht unspezifisch sind, oft falsch interpretiert werden und deshalb ganz wichtige Aufklärungsarbeit geleistet werden muss.

Erfahrung und Engagement

Die Tatsache, dass ich Wissen und jahrelange Erfahrung im Umgang mit MPS weitergeben möchte, um anderen Familien zu helfen, motiviert mich seit über 15 Jahren für meine Arbeit als Vorsitzende der österreichischen Gesellschaft für MukoPolySaccharidosen. Maria war sehr stolz, als ich 2012 mit dem internationalen „Life for MPS Award“ ausgezeichnet wurde und ist froh, dass ich nicht in der Ecke sitze und weine, sondern ihre schwere Krankheit als Auftrag und Berufung für ein „neues Leben“ im Dienste aller MPSPatienten sehe.

Familie als Rückhalt

Schließlich geht es uns allen gleich. MPS ist in der Familie allgegenwärtig, macht das Leben für alle Beteiligten spannend, anstrengend und schwer. Sowohl körperlich, als auch psychisch und finanziell stoßen wir immer wieder deutlich an unsere Grenzen. Mir hilft mein Glaube – „Werft all eure Sorgen auf den Herrn, er sorgt für euch!“ – das alles zu schaffen, denn kaum ist ein Problem aus der Welt geschafft, klopft das nächste an die Tür.

Sicher, mit symptomatischer Therapie lässt sich manches lösen, aber kausale Therapien gibt es entweder gar nicht oder sie kommen viel zu spät. Letztendlich müssen wir uns mit der Krankheit arrangieren und ich denke, dass uns das in unserer Familie sehr gut gelingt.