Ein Harnstoff zyklusdefekt ist eine angeborene und vererbte Stoff - wechselerkrankung. Das Hauptmerkmal der Erkrankung ist die gestörte Stickstoff-Entgiftung. Dabei reichert sich das stickstoff - haltige Stoff wechselgift Ammoniak im Blut und Gewebe der Betroffenen an und führt konzentrationsabhängig vor allem zu Hirn- und Nervenschädigungen. Dr. Daniela Karall ist Universitätsprofessorin an der Universitätsklinik Innsbruck und Expertin auf dem Gebiet der angeborenen Stoff wechselstörungen – speziell in der Kinder- und Jugendheilkunde.

 

Seltene Krankheit Harnstoffzyklusdefekt

„Wir unterstützen Menschen, die an „Rare Diseases“, so genannten Seltenen Krankheiten leiden“, so die Ärztin. „Der Begriff ‘Selten’ steht konkret für das ‚Seltene Wissen, Seltene Diagnosen und Seltene Medikamente’. Solche Krankheiten erforschen wir an unserer Klinik. Der Harnstoff zyklusdefekt ist eine von ihnen. Viele machen sich schon bei der Geburt oder im Kleinkindalter bemerkbar. Allein 400.000 der Betroff enen – zumeist leider Kinder – leben in Österreich“.

 

Wie beeinträchtigt die Krankheit den Alltag?

Wenn Ammoniak als Abbauprodukt von Eiweißen (Proteinen) nicht entgiftet werden kann, vergiftet er den Körper. Es kommt dann zu Symptomen wie Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, Bewegungsstörungen – man fühlt sich „wie betrunken“ – bis hin zu Krampfanfällen und Koma.

 

Was kann man dagegen tun?

Der strenge Ernährungsplan muss unbedingt eingehalten werden, mahnt die Expertin. Besonders im Kindesalter kann das allerdings zu Mangelerscheinungen führen – „die Eltern der betroffenen Kinder müssen daher dringend auf die ausreichende Zufuhr von essentiellen Aminosäuren, Vitaminen und Mineralstoffen achten. Zusätzlich helfen Medikamente, die eine Entgiftung und Ausscheidung von Ammoniak unterstützen“.

 

Trotzdem „normal“ leben...

Trotz der Ernsthaftigkeit, der lebenslangen Diät und Medikamenteneinnahme können Betroffene ganz normal leben, betont Dr. Karall „... wie zum Beispiel eine Schule besuchen, einen Beruf ergreifen, eine Familie haben und alt werden! Wichtig ist das rechtzeitige Erkennen und konsequente Behandeln der Krankheit – und letztlich auch das Wissen um diese Seltenen Krankheiten in der Bevölkerung und bei Fachleuten.“