Bei der PKU kommt es wegen des Fehlens eines Enzyms zum verminderten Umbau der Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin. Folglich fällt einerseits vermehrt Phenylalanin an, andererseits fehlen wichtige Folgeprodukte. Beides beeinträchtigt die Entwicklung des Gehirns. Ohne Behandlung kommt es zu schweren irreversiblen kognitiven und körperlichen Beeinträchtigungen.

Eiweißarme Diät

Daher muss beginnend im Neugeborenenalter lebenslang eine eiweißarme Diät eingehalten und wichtige Aminosäuren zugeführt werden. Fleisch, Fisch, Milchprodukte, Hülsenfrüchte und Getreideprodukte, Nüsse oder Schokolade sind verboten. Kartoffel und eiweißreiches Gemüse stehen selten auf der Speisekarte, während Süßwaren, Fette, eiweißarmes Gemüse oder Obst erlaubt sind.

Menüpläne in Kantine oder Kindergarten, bei Festen oder einfach das alltägliche Kochen zu Hause müssen exakt geplant sein. Auch auf Reisen müssen die benötigten speziellen Aminosäuremischungen mitgeführt werden.

Lebenslange Disziplin

Mittlerweile gibt es eine Vielzahl an PKU-geeigneten Produkten. Weiters bestehen immer mehr Unterstützungsangebote wie Kochkurse und Workshops; durch neue Medien können sich Betroffene besser vernetzen. Außerdem verfügt Österreich über ein gutes Netz an spezialisierten Stoffwechselzentren, die lebenslang AnsprechpartnerInnen sind. Im Wiener AKH werden erwachsene PatientInnen in einer eigenen Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen betreut.

Die Einhaltung der PKU-spezifischen Diät ist notwendig, um ein gesundes Leben zu führen, erfordert aber lebenslange Disziplin von den Betroffenen. Wissenschaftlicher und technologischer Fortschritt, Unterstützungsangebote und Vernetzung helfen, die Motivation für diese zu erhalten.