Säuglinge werden bereits beim Neugeborenenscreening auf die Krankheit hin untersucht.

PKU-Patienten sind aufgrund eines angeborenen Enzymmangels nicht in der Lage den Eiweißbaustein Phenylalanin abzubauen, der sich dann in weiterer Folge im Körper anstaut. Um dies zu verhindern, müssen die Patienten eine Diät einhalten, die vor allem im Kindesalter sehr streng ist. Bei richtiger Behandlung haben sie sonst keine körperlichen Einschränkungen zu befürchten. „Die Krankheit tritt in Österreich mit einer Häufigkeit von 1:12.500 auf und wir betreuen ca. 400 Patienten an unserem Zentrum“, so Oberärztin Konstantopoulou von der Medizinischen Universität Wien.

Neugeborenenscreening
Bereits in den ersten Tagen nach der Geburt werden die Neugeborenen einer Blutabnahme unterzogen, das sogenannte Neugeborenenscreening, das initial in den 60er Jahren nach Entdeckung der Phenylketonurie etabliert worden ist. Dieser präventive Suchtest ist wichtig, weil PKU schwerwiegende Folgen hat, wenn sie unbehandelt bleibt. „Die Kinder sind anfangs unauffällig, doch alsbald zeigt sich eine körperliche und geistige Entwicklungsstörung, erklärt Dr. Konstantopoulou.

Strenge Diät bei Phenylketonurie
„Die Nahrung muss streng eiweißarm sein. Fleisch und Milch sind ein absolutes Tabu, aber auch normales Brot und Teigwaren dürfen nicht konsumiert werden“, sagt Diätologin Mag. Anna Fekete. Speziallebensmittel können in Onlineshops bestellt werden, sind allerdings zwei- bis dreimal so teuer wie herkömmliche Produkte. Die Kosten müssen die Erkrankten selber tragen. Zusätzlich nehmen die Patienten eine synthetisch hergestellte Eiweißmischung ein, die kein Phenylalanin enthält, und besonders in der Wachstumsphase der jungen Menschen sehr wichtig ist. Sie wird von den Krankenkassen finanziert.

Stetige Begleitung
Bei der Einhaltung und Umsetzung des Diätplans werden die Patienten von den Stoffwechselzentren in Wien, Graz, Salzburg und Innsbruck unterstützt. „Das beginnt bei der Beratung zur Breikost für Babies und von da an begleiten wir die Menschen ihr Leben lang“, sagt Fekete. Eine besondere Situation stellt die maternale PKU dar. Frauen, die an PKU erkrankt sind und ein Kind bekommen wollen, müssen bereits vor und während der Schwangerschaft eine besonders strenge Diät einhalten, damit sich die Krankheit nicht auf das Ungeborene auswirkt.

OA Dr. Vassiliki Konstantopoulou
Fachärztin für Kinderheilkunde, Spezialbereich pädiatrische Stoffwechsel- medizin (UEMS), AKH Wien
Mag. Anna Fekete
Diätologin, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien