Cystische Fibrose wird von einer Mutation des CFTR-Gens (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ausgelöst. Die Hauptbeschwerden liegen – als Folge eines überaus zähen und schwer abhustbaren Bronchialsekrets – im Bereich der Atemwege und der Lunge, sodass die wichtigsten Therapieziele demnach eine Reduktion der Verschlechterung der Lungenfunktion und der Exazerbationen ebenso wie eine Verbesserung des Versorgungszustands der Betroffenen sind.

So kann etwa mittels einer Reduktion des durchschnittlichen Lungenfunktionsverlustes von vier auf drei Prozent jährlich beginnend im Alter von 20 Jahren die Langzeitmortalität bzw. der Bedarf an einer Lungentransplantation um sechs bis acht Jahre verzögert werden. (1)

Noch vor ein bis zwei Jahrzehnten erreichten Betroffene nur selten das Erwachsenenalter, Fortschritte in der Behandlung haben jedoch sowohl Lebensqualität als auch Lebenserwartung der PatientInnen deutlich verbessert, wenngleich diese im Schnitt nach wir vor deutlich unterhalb jener von Nicht-Betroffenen rangiert.

Österreich liegt was die Häufigkeit der Erkrankung anbelangt mit 0,8 Fällen pro 10.000 Einwohnern im internationalen Mittelfeld, Prognosen zufolge nimmt die Prävalenz der erwachsenen Form der CF zwischen 2010 und 2025 um 78 Prozent zu. Der damit einhergehende, höhere Versorgungsbedarf im Erwachsenenalter erfordert eine ausgiebige Etablierung von Spezialambulanzen.

1. Quelle:

http://dx.doi.org/10.1016/

S2213-2600(16)30465-9

www.thelancet.com/respiratory

Vol 5 February 2017