Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine genetisch bedingte Speichererkrankung, bei der das Fettmolekül Glukozerebrosid in den Organellen der Zelle gespeichert wird, die für die „Müllverbrennung“ verantwortlich sind. Beim Morbus Gaucher fehlt das für den Abbau von Glukozerebrosid notwendige Enzym.

Welche Symptome haben Betroffene?

Das Leitsymptom, das die Alarmglocken läuten lassen sollte, ist eine vergrößerte Milz. PatientInnen können auch eine vergrößerte Leber haben. Außerdem sammelt sich das Speichermaterial im Knochenmark an. Es kommt zu Blutarmut und einer verminderten Zahl an Blutplättchen. Hinzu kommen Knochenschmerzen sowie allgemeine Symptome wie Zahnfleischbluten oder Müdigkeit.

Wie sehen die Behandlungsmöglichkeiten aus?

Morbus Gaucher ist sehr gut behandelbar. Es besteht zum einen die Möglichkeit einer Enzymersatztherapie, die als Infusion verabreicht wird und seit über zwanzig Jahren höchst erfolgreich im Einsatz ist. Zum anderen gibt es die Substratreduktionstherapie in Kapseln, die rezent mit einer neuen Substanz ebenfalls sehr wirksam ist.

Das sind doch gute Nachrichten!

Ja, die Behandelbarkeit ist wirklich exzellent! Morbus Gaucher ist ja eine genetische Erkrankung – das heißt, dass man den Defekt zwar vom Säuglingsalter an hat, aber klinisch krank wird man erst über Jahre. Darum ist es so wichtig, die Betroffenen auch mit Hilfe von Screenings zu erkennen. Das geht ganz niederschwellig etwa mit Trockenblutkarten. Denn in Österreich haben wir nicht einmal ein Drittel aller Morbus-Gaucher-PatientInnen identifiziert!