OA Ass. Prof. Dr. Helmut Ellemunter
Institut für Kinder- und Jugendheilkunde, Universitätsklinikum Innsbruck

Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist eine erbliche, chronisch fortschreitende Multisystemerkrankung und betrifft viele Organe. Weil bei Betroffenen die Zusammensetzung von Sekreten verändert ist, kommt es in den betroffenen Organen, vor allem in Lunge, Bauchspeicheldrüse oder Leber zu Funktionsstörungen. Entscheidend ist der frühe Therapiebeginn. In Österreich ist die frühe Diagnose durch das Neugeborenenscreening gegeben, so kann mit der Behandlung begonnen werden, noch bevor die ersten Symptome auftreten. 
 

Welches sind die Symptome?
Die Kinder haben Bauchschmerzen und Gedeihstörungen, Husten, gar Lungenentzündungen. Die Krankheit ist fortschreitend und führt zur Funktionseinschränkung der betroffenen Organe. Das zähe Sekret bleibt in den Organen liegen und führt zur chronischen Entzündung und zur Zerstörung der Zellstruktur. Ohne Frühdiagnose kann es manchmal Jahre dauern, bevor Symptome richtig interpretiert werden.
 

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Zur Behandlung der Lunge müssen die Kinder inhalieren, mit dem Ziel das zähe Sekret in der Lunge zu mobilisieren und auszuspucken. Hier steht die Inhalations-, Atemphysio- und Antibiotikatherapie im Vordergrund. Eine hochkalorische, fettreiche Ernährung und Vitamingaben sind notwendig. Bei Beteiligung der Bauchspeicheldrüse ist eine Verdauungsenzymgabe zum Essen notwendig. So können die Kinder normal gedeihen und sich körperlich gut entwickeln. Die Prognose und die Lebensqualität der Betroffenen hat sich in den letzten Jahren erheblich verbessert, heute überwiegt die Anzahl der erwachsenen Patienten.
 

Wie ist der Stand der Forschung?
Für Patienten mit speziellen Mutationen gibt es bereits eine medikamentöse Behandlung, die eine Korrektur der Funktion des gestörten Proteinkanals, der Ursache der Krankheit, ermöglicht. Diese Therapie ist momentan der Hoffnungsträger für diese häufigste unter den seltenen Stoffwechselerkrankungen. Bei Patienten mit der häufigsten Mutation F508 wird eine Kombination mit anderen Substanzen derzeit in Studien geprüft.


Wie sehr schränkt die Krankheit die Patienten ein?
Die Behandlung (Medikamente, Inhalationen, Ernährung, Sport) muss täglich umgesetzt werden und erfordert ein hohes Maß an Disziplin und Lernbereitschaft (Fähigkeit zum Selbstmanagement) voraus. Patienten die imstande sind, die Therapie in den Alltag und die Lebensplanung zu integrieren, haben eine bessere Prognose. Die Lebenserwartung der Patienten hat sich in den letzten Jahren kontinuierlich verbessert, aufgrund besserer Kenntnisse über die pathophysiologischen Zusammenhänge, fortschrittlicher Medikamente und strukturierter Behandlungsangebote.


Jessica Hofreiter
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