Was bewirkt ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine Erbkrankheit, die durch einen Gendefekt des Chromosoms 14 verursacht wird. Dieser äußert sich in einer Verminderung der Alpha-1-Antitrypsin-Produktion, welches hauptsächlich in der Leber gebildet wird. Es schützt vorwiegend die elastischen Fasern der Lunge, indem es schädigende Substanzen bindet, die vorwiegend durch die Atemluft in den Körper gelangen.

Zudem neigen die Eiweißmoleküle in den Leberzellen zur Polymerisation (Kettenbildung), wodurch sie nur erschwert aus den Leberzellen ausgeschleust werden und zu einer zusätzlichen Schädigung der Leber führen können. Durch den Verlust der elastischen Fasern kommt es zum Schwinden der Lungenbläschen, zur Ausbildung größerer Hohlräume und zu zunehmender Überblähung.

Die Ausatmung muss durch die Atemmuskulatur unterstützt werden, was zu einer Kompression des Lungengewebes und der Bronchien führt. Dadurch kollabieren jedoch die Bronchien und die Ausatemluft kann nicht entweichen – sie ist gefangen in den stark vergrößerten Lungenbläschen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Die Alpha-1-Antritrypsin-Konzentration wird im Blut gemessen. Zusätzlich gibt es ein Schnellverfahren, das in Lungenambulanzen sowie bei niedergelassenen Lungenfachärzten durchgeführt wird. Bei positivem Ausfall wird eine genetische Untersuchung angeschlossen. Da auch andere Familienangehörige diese Genmutation besitzen können, sollte immer auch ein Familienscreening erfolgen.

Wie werden die Symptome der Erkrankung behandelt?

Eine Substitutionstherapie des fehlenden Enzyms durch Infusionen ist eine wirksame Therapie, allerdings müssen dafür gewisse Voraussetzungen erfüllt sein. Aktive Raucher können diese nicht bekommen, weil bereits wenige Zigaretten die Wirkung der Infusion vollständig aufheben und die Gewinnung des Enzyms aus Blutplasma sehr kostspielig ist.

Inhalative Medikamente zur Erweiterung der Bronchien, Sauerstoff sowie begleitende Physio- und Ergotherapie sind weitere Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität. Ist es jedoch bereits zu einer schweren Schädigung der Lunge gekommen, gibt es die Option der Lungentransplantation.

Wie können sich PatientInnen mit dieser seltenen Erkrankung austauschen?

Eine wichtige Anlaufstelle ist die Selbsthilfe-Gruppe Alpha1-Österreich. Workshops und Informationen für die PatientInnen, aber auch für das soziale Umfeld der Betroffenen vermitteln ein tieferes Verständnis für die Erkrankung und deren Auswirkung. Ein gesunder Lebensstil ist essenziell. Zigarettenrauch – aktiv wie auch passiv – sowie leberschädigendes Verhalten wie Alkoholkonsum sind die größten Gefahren. Vorbeugende Impfungen gegen Infektionen durch Pneumokokken, Influenza und Hepatitis A / B sind empfehlenswert.

Personen, die zusätzlich an Asthma bronchiale leiden, sollten ihr Asthma besonders gut im Griff haben, da die Entzündung der Bronchien, die Asthma zugrunde liegt, die Auswirkungen des Mangels verstärken. Eine rasche Diagnose, Aufklärung und Beratung – auch bezüglich der passenden Berufswahl – kann Betroffenen aber eine gute Lebensqualität ermöglichen.