So sind auch das Nord-Süd- und das West-Ost-Gefälle der „Erbkrankheit“ Alpha-1-Antitrypsinmangel, die sich meist als Lungenemphysem (Überblähung der Lunge) äußert, erklärbar. Die Dunkelziffer ist außerordentlich hoch. Leider werden immer noch viele Betroffene als Zigarettenrauch-bedingte COPD-PatientInnen fehlinterpretiert.

Wo erhalten Betroffenen Hilfe und Beratung?

Epidemiologische Studien lassen vermuten, dass in Österreich 1.500 bis 2.000 Personen mit homozygotem und rund 220.000 Betroffene mit heterozygotem Defekt betroffen sind. Da sich die Beschwerden in den meisten Fällen als Atemnot bei Belastung äußern, sind Lungenfachärzte jene, die an diese Diagnose meist zuerst denken.

Umfassende Beratung ist in allen Alpha-1-Zentren garantiert. Jedes Bundesland ist mit einem derartigen Zentrum ausgestattet (siehe Liste). Außerdem gibt es eine sehr aktive, österreichweite Selbsthilfegruppe, welche zu allen Zentren enge Verbindungen unterhält und gern Auskunft über das nächstliegende Zentrum gibt.

Welche Rolle nehmen Patientenprogramme ein?

Neben der Verabreichung des in der Leber zu gering produzierten Eiweißes in Form von regelmäßigen Infusionen und der Inhalation von bronchial erweiternden Medikamenten liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf Physio- und Ergotherapie. Diese können das Leben jedoch nur erleichtern und Atemnot verhindern oder lindern, wenn man die Techniken beherrscht. Das Erlernen dieser Methoden muss immer wieder im „Trockentraining“ geübt werden, um sie im Notfall auch anwenden zu können und dazu gibt es Patientenprogramme.

In Form von Patientenworkshops, welche die Alpha-1-Selbsthilfegruppe Österreich mehrmals jährlich kostenlos anbietet, können diese atemerleichternden Techniken ebenfalls erlernt werden. Auch Aufklärungsvideos im Internet oder Broschüren (über die Alpha-1-Zentren oder die Selbsthilfegruppe erhältlich) informieren über die nichtmedikamentösen Behandlungsmöglichkeiten und Trainingsprogramme.

Wie wichtig sind SHG und arbeiten diese Hand in Hand mit der Medizin?

Bei seltenen Krankheiten nehmen Selbsthilfegruppen prinzipiell einen hohen Stellenwert ein, da sie ein „Umschlagplatz“ für Wissen und persönliche Erfahrungen sind, die ansonsten nur in meist weit entfernten Zentren angeboten werden. Gerade beim Alpha-1-Antitrypsinmangel ist dies von entscheidender Bedeutung, da nicht nur die Lunge, sondern auch die Leber mitbetroffen sein kann.

Der Erfahrungsaustausch ist daher nur möglich, wenn sich möglichst viele Personen mit derselben Ursache und unterschiedlichen Krankheitsverläufen in der gleichen Selbsthilfegruppe finden. Durch die Patientenworkshops, welche von erfahrenen FachärztInnen und PsychologInnen begleitet werden, ist die medizinisch-wissenschaftliche Qualität garantiert.

Was können Betroffene selbst tun? Haben Sie Tipps, die den Alltag erleichtern?

Welche atemerleichternden Techniken für jede(n) Einzelne(n) bedeutsam sind, hängt vorwiegend vom Ausmaß der Lungenschädigung ab. Im vorgenannten COPD-Kurs wird eine große Anzahl von Ratschlägen angeboten. Es zahlt sich aus, diese durchzuprobieren und jene zu erlernen, welche den größten Nutzen zur Verbesserung der Lebensqualität bringen. Weitere Möglichkeiten, den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen, ist die richtige Ernährung und die Vermeidung von Atemwegsinfekten.

Dies kann zusätzlich durch Schutzimpfungen und – falls dennoch ein Infekt auftritt – durch rasche und gezielte antibiotische Therapie erreicht werden. Bei Detektion einer Person mit Alpha-1-Antitrypsin sollten auch die anderen Familienmitglieder auf das Vorhandensein des Gendefekts gescreent werden, da frühzeitige Raucherentwöhnung und richtige Berufsberatung irreversible Schäden an der Lunge verhindern können.