Erfolgt die Diagnose auf einen konkreten Verdacht?

Die Cystische Fibrose (CF) ist eine systemische Stoffwechselerkrankung, die alle Organe, insbesondere Lunge und Atemwege, aber auch der Verdauung einschließlich der Leber betrifft. Durch die Erweiterung des Neugeborenenscreenings seit 1. November 1997 wird bei jedem Baby ein Check nach der Erkrankung durch einen enzymatischen Test durchgeführt. Besteht ein hochgradiger Verdacht, wird nach vier Wochen eine weitere Untersuchung angeordnet. Die endgültige Abklärung erfolgt an einem CF-Zentrum mittels eines Schweißtests. Durch den gestörten Salztransport ist ein erhöhter Salzspiegel im Schweiß nachzuweisen. In Österreich sowie auch international wird die Erkrankung als Cystische Fibrose bezeichnet, früher auch unter „Mukoviszidose“ bekannt. Um in Österreich aber die richtigen Informationen zu der Krankheit zu erhalten, ist es notwendig, sich nach der Cystischen Fibrose zu erkundigen.

Wie erfolgt die Behandlung?

Nach der Diagnosestellung in einem CF- Zentrum an einer Kinderklinik werden die Eltern zu einem Erstgespräch gebeten und es wird mit der Therapie noch am gleichen Tag gestartet. Zu diesem Zeitpunkt ist das Baby fünf Wochen alt. Es wird auch eine zusätzliche Stuhluntersuchung durchgeführt um festzustellen, ob eine Gabe von Verdauungsenzymen notwendig ist, was jedoch in 90 Prozent aller Fälle zutrifft. Durch die Enzyme werden die Nährstoffe dann wieder besser aufgenommen.

Wie oft müssen Patienten zu einer medizinischen Untersuchung an ein CF-Zentrum?

Babys und Kleinkinder müssen monatlich zu einer Vorstellung, ältere Kinder und junge Erwachsene alle drei Monate. Durch den Schleim siedeln sich vermehrt Bakterien an, die ernste Folgeerkrankungen auslösen können. Bei jedem Termin erfolgt auch ein Rachenabstrich zur Kontrolle dieser Besiedelung.

Wie ist der Therapieverlauf bei CF?

Es erfolgt eine Inhalationstherapie zweimal am Tag sowie eine spezielle Physiotherapie – und zwar täglich. Denn nur durch ein konsequentes Verhalten kann ein sehr guter Gesundheitszustand erzielt werden. Den meisten Patienten im Kindesalter geht es gut, sie gehen in den Kindergarten, sie wachsen und entwickeln Pläne für ihr weiteres Leben. Die Patientenschulung ist sehr wichtig, denn nur so können die Betroffenen die Krankheit gut kontrollieren. Kinder müssen auch bereits lernen, dass sie Verdauungsenzyme zu jeder Mahlzeit regelmäßig einnehmen, auch wenn die Eltern nicht da sind.

Wie sehen derzeit die medikamentösen Behandlungsmöglichkeiten aus?

Manche Patienten haben eine Salztransportstörung der Zellen, eine sogenannte „Gating-Mutation“ (Klasse 3), die mittels einer Tablette, welche jeweils einmal morgens und abends eingenommen wird, sehr gut behandelt werden kann. Sie ist seit 2012 in Österreich zugelassen und die Kosten werden auch von der Krankenkasse übernommen.

Wie ist die Lebenserwartung mit einer Cystischen Fibrose?

Wurde die Erkrankung durch das Neugeborenenscreening entdeckt und mit den derzeitig möglichen Therapiekonzepten behandelt, liegt die mediane Lebenserwartung bei 50 Lebensjahren. Mittlerweile wurden 1.900 Mutationen entschlüsselt, die für den Gendefekt verantwortlich sind. Für die häufigste Mutation (dF 508 homocygot) befindet sich eine vielversprechende Korrektortherapie im Zulassungsverfahren, deren Ergebnisse aber noch abzuwarten sind.

Wie ist Ihre persönliche Erfahrung in der Behandlung?

An der Kinderklinik in Wien sind 150 Patienten zwischen dem 0. und 19.Lebensjahr in Behandlung. Der Gesundheitszustand dieser Patienten hat sich deutlich gewandelt, sie gehen in den Kindergarten, zur Schule und haben Pläne für die Zukunft. Es sind junge Menschen mit einem normalen Freundeskreis, die ihr Leben nicht nur im Krankenhaus verbringen. Die Patienten sind weniger durch die Krankheit belastet als durch die Therapie. Diese ist die Vorsorge zur Vermeidung von Komplikationen. Das ist die Challenge – die notwendige Konsequenz zu vermitteln und nicht aufzugeben, selbst wenn alles gut läuft.