Ob es um primäre Immundefekte (PID) oder Ödeme geht – etwa das hereditäre Angioödem – abgekürzt HAE – Menschen, die an „Rare Diseases“, so genannten Seltenen Krankheiten leiden, haben häufig dasselbe Problem: Oft braucht es sehr lang, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Diese verzögerte Diagnostik kann zu einem langen Leidensweg und eventuell gar zu unnötigen Operationen führen. „Viele Betroffene führen ein weitgehend normales Leben, andere haben ständig Attacken“, so der Grazer Klinikvorstand und Universitätsprofessor Dr. Werner Aberer.

 

Seltene Krankheit HAE – hereditäres Angioödem

„Grundsätzlich kann der Patient mit HAE ein völlig normales Leben führen“, weiß Aberer. Dies hänge aber einerseits von der Zahl der Schübe der Erkrankung und vom Schweregrad ab. Wie sich die Beschwerden äußern? „Wiederholt auftretende Schwellungen der Haut, der Atemwegsschleimhäut und des Magen-Darmtrakts - mit Erbrechen, Darmkoliken oder Durchfällen - charakterisieren ein Krankheitsbild, das recht Selten diagnostiziert wird, aber lebensbedrohlich sein kann und meist familiär gehäuft auftritt“, so der Experte. Einer der Knackpunkte: „Obwohl die Krankheit an sich recht charakteristisch verläuft und häufig auch eine positive Familienanamnese besteht, braucht es oft sehr lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird“. Es stehen heute wirksame Medikamente zur Prophylaxe und Therapie zur Verfügung, die Voraussetzung für den richtigen Einsatz ist aber eine korrekte Diagnose und eine umfassende Information des Betroffenen. Das gilt ebenso für die Seltene Krankheit PID.

 

Primäre Immundefekte PID

Eine Immundefizienz ist eine angeborene oder erworbene Störung in der Funktion des körpereigenen Immunsystems. Man unterscheidet zwischen primären (angeborenen) und sekundären (erworbenen) Defekten in der Immunabwehr. Nur ein Bruchteil der PID-Patienten - in Österreich sind es über 800 - ist jedoch diagnostiziert.

Eine mögliche Erklärung ist, dass angeborene Immundefekte eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen darstellen, die sich in ihrem klinischen Bild und in ihrem Manifestationszeitpunkt sehr deutlich voneinander unterscheiden. 

„Patienten mit angeborenem Immundefekt leiden unter immer wiederkehrenden Infekten, die nur unter Antibiotika-Behandlung zum Stillstand kommen und die Lebensqualität sehr beeinträchtigen“, so beschreibt Dr. Andreas Böck das Krankheitsbild. Der Universitätsprofessor und Oberarzt der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde im AKH ist Experte für PID: „Große Menschenversammlunge und Kontakt mit möglicherweise ansteckenden Mitmenschen sollte weitgehend vermieden werden, was im täglichen Leben jedoch oft nicht durchführbar ist. Das Risiko, selbst einen Keim einzufangen, ist daher groß. Gelenksschmerzen, Durchfall, häufige Infektionen im HNOBereich sowie wiederkehrende Lungenentzündungen sind die häufigsten Probleme, ebenso wie das erhöhte Risiko, ein Lymphom zu entwickeln“.

 

Was man dagegen tun kann?

„Entscheidend ist der Zeitpunkt der Diagnosestellung. Bei den häufigsten Immundefekten hilft die Antibiotika- und Ersatztherapie mit Antikörpersubstitution. Diese muss lebenslang durchgeführt werden und steigert sowohl Prognose als auch Lebensqualität ganz wesentlich“, so Böck. Eines steht fest: Ob es um Immundefekte oder Ödeme geht - zur genauen Abklärung sollten Patienten rechtzeitig zu Fachärzten oder in Spezialambulanzen überwiesen werden.