Was ist das Turner-Syndrom und wie kann man es erkennen?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der ein X-Chromosom fehlt. Bei Vollformen haben Frauen den Karyotyp 45X. Es gibt aber auch Mosaikformen, bei denen manche Zellen beide XX und manche nur ein X haben. Hauptaugenmerk des Turner-Syndroms ist der Minderwuchs. Außerdem können Deformationen der inneren Organe, etwa Hufeisennieren oder Herzfehler sowie Schilddrüsenerkrankungen auftreten.

Bei der Geburt können Gewicht und Körpergröße vermindert sein. Aber es gibt auch Fälle, bei denen das Turner-Syndrom erst im Kindergartenalter diagnostiziert wird – in meinem Fall sogar erst als ich zwölf Jahre alt war. Hinweise auf das Turner-Syndrom können sein, wenn man als Kleinkind zum Beispiel oft Mittelohrentzündungen hat oder wenn man mit der Wachstumskurve nicht mithalten kann.

Gibt es Behandlungsmöglichkeiten?

Nicht wirklich, das Turner-Syndrom ist nur symptomatisch behandelbar. So kann man sich etwa gegen den Minderwuchs Wachstumshormone spritzen, gegen die Schilddrüsenprobleme oder gegen den Östrogenmangel Hormone einnehmen. Gerade mit den Wachstumshormonen sollte möglichst früh begonnen werden. Mit den Sexualhormonen kann man warten bis zur Pubertät, beziehungsweise wenn diese eben nicht spontan einsetzt.

Wünschenswert wäre, wenn man sich verstärkt mit den psychischen Problemen von Menschen mit Turner-Syndrom beschäftigen würde. Etwa bei Kindern, da diese oft eine nonverbale Lernstörung haben oder bei Frauen, die unter der mit der Krankheit einhergehenden Unfruchtbarkeit leiden.

Wie gehen Sie mit dem Turner-Syndrom im Alltag um?

Ich darf nicht vergessen, immer alle Hormone einzunehmen. Das ist ein bisschen lästig. Und ich muss oft jemanden bitten, Dinge von ganz oben herunter zu holen. Ich arbeite als biomedizinische Analytikerin und muss ab und zu jemanden bitten, etwas Großes für mich zu tragen. Aber das ist eigentlich auch schon das einzige Problem. Ich fühle mich nicht eingeschränkt!

Welche Tipps können Sie Betroffen sowie deren Familien geben?

Man sollte – und das gilt eigentlich auch ganz generell – sehr auf die Entwicklung und das Wachstum seines Kindes achten. Kinder sollten ihren Freiraum haben und Unterstützung bekommen, ohne dass die Eltern sie zu sehr behüten oder bevormunden, wenn es um die Körpergröße geht. Wenn man sich mit anderen Menschen mit Turner-Syndrom vernetzen möchte, gibt es im Übrigen die Österreichische Turner-Syndrom-Initiative, die immer wieder Treffen organisiert.