Was sind Hämophilie und von-Willebrand-Syndrom für Krankheiten?

Unter dem Oberbegriff Blutungserkrankungen verstehen wir eine Vielzahl von Krankheiten, darunter auch die Hämophilie und das sogenannte von-Willebrand-Syndrom (vWS). Beides sind  angeborene, also genetisch bedingte Erkrankungen – nur sehr selten erwirbt man sie im Laufe seines Lebens. Die Hämophilie und das vWS treten sowohl in unterschiedlichen Typen als auch mit unterschiedlicher Schwere auf.

Wie viele PatientInnen gibt es in Österreich, die an den seltenen Blutungserkrankungen leiden?

Wir zählen hierzulande etwa 750 PatientInnen mit Hämophilie, bei etwa 40 bis 50 Prozent von ihnen liegt eine schwere Krankheitsausprägung vor. Unter den wahrscheinlich ähnlich häufigen vWS-PatientInnen sind es dagegen nur 10 bis 20 an der Zahl, deren Krankheit schwer ausgeprägt ist.

Sind Frauen und Männer gleichermaßen von diesen seltenen Krankheitsbildern betroffen?

Das Vollbild der klassischen Hämophilie zeigt sich vor allem bei Männern, Frauen können auch daran leiden, da ihr Faktor VIII oder IX auch vermindert sein kann, aber in geringerer Ausprägung. Das vWS betrifft Frauen und Männer gleichermaßen.

Wann und wie zeigen sich die seltenen Blutungserkrankungen?

Eine schwere Störung der Gerinnung fällt zum Beispiel häufig zum ersten Mal dann auf, wenn ein Kind beginnt zu laufen, dabei stürzt und das gestoßene Gelenk übermäßig anschwillt und schmerzt. Der Grund: Eine innere Blutung aufgrund der Blutungserkrankung setzt ein, die in Muskeln und/oder Gelenke sickert, wo sie unbehandelt nachhaltige Schäden verursacht.

Spontane innere Blutungen sind typische Symptome für Hämophilie und vWS. Schnitte dagegen, wie sie auch „Bluter“ genannten PatientInnen bei der Küchenarbeit oder beim Rasieren passieren, sind trotz des Volksmunds weniger bedrohlich. Kleine Verletzungen hören auch bei ihnen oft von selbst zu bluten auf.

Wie diagnostizieren Sie Hämophilie und vWS?

Die Hämophilie können wir heute leicht mit Bluttests (Faktorenbestimmung) diagnostizieren. Beim vWS nimmt die Sicherheit der Diagnostik mit dem Schweregrad der Erkrankung zu.  

Welche Therapien gibt es für die Blutungserkrankungen?

Wir erhöhen den Gerinnungsfaktor nach der sicheren Diagnose prophylaktisch, bei Blutungen, bei Verletzungen oder vor Operationen mit intravenös zu verabreichenden Medikamenten.

Welche Unterstützung brauchen Eltern, deren Kind therapiert wird?

Wenn Eltern erfahren, dass ihr Kind eine genetische Erkrankung mit erhöhter Blutungsgefahr hat, haben sie Angst. Wir klären die Eltern deshalb gründlich über den zu erwartenden Verlauf und Erfolg der Therapie auf und zeigen ihnen ihre Rolle dabei. Sie lernen die nötigen Maßnahmen für den Fall der Fälle, zum Beispiel den Unfall auf dem Spielplatz.

Die während der Prophylaxe regelmäßig verabreichten Spritzen belasten Eltern und Kind, ganz gleich, ob wir in der Ambulanz oder die Eltern daheim stechen. Wir arbeiten daran, dass die Familie dennoch ein selbstbestimmtes Leben führen kann. Gelingt das, stehen dem jungen Patienten viele, ja so gut wie alle Wege in ein erfülltes Leben offen.