Was ist ein Fettsäureoxidationsdefekt?

Maier: Bei Fettsäureoxidationsdefekten funktioniert der Abbau von kurz-, mittel- oder langkettigen Fettsäuren im menschlichen Körper nicht richtig. Wenn wir fasten oder großer Anstrengung ausgesetzt sind und unsere Kohlenhydratspeicher leer sind, benötigen wir aber eben diese Energie aus unseren Fettdepots.

 

Wie kann man die Krankheit erkennen?

Maier: Bereits seit 2002 wird beim Neugeborenenscreening das Blut der Babys auf Fettsäureoxidationsdefekte untersucht. Das ist sehr wichtig, weil die Krankheit äußerlich nahezu unsichtbar verläuft.

 

Worauf muss nach der Diagnose geachtet werden?

Maier: Die Betroffenen müssen regelmäßig und ausreichend essen. Menschen bei denen der Abbau von langkettigen Fettsäuren nicht funktioniert, brauchen eine strenge fettarme Diät. Mittelkettige Triglyceride ANGEBORENE STOFFWECHSELERKRANKUNGEN (MCT) müssen ausreichend ersetzt werden.

 

Wo liegt der Unterschied zur Glykogenose?

Sperl: Bei Glykogenosen geht es nicht um Fette, sondern um die Speicherform des Zuckers, das Glykogen. Dieses kann nicht abgebaut werden und ist somit für den Körper nicht verfügbar, was zu einer Unterzuckerung führen kann. Deswegen ist auch hier eine konstante und kohlenhydratreiche Nahrungsaufnahme enorm wichtig.

 

Wie bekomme ich diese Krankheit?

Sperl: Sowohl Glykogenosen als auch Fettsäureoxidationsdefekte sind angeborene Stoffwechselerkrankungen mit Defekten in den Genen und daher von lebenslanger Dauer. Sie sind nicht spontan erworben oder Folgen von Infektionskrankheiten.

 

Sind Glykogenosen heilbar?

Sperl: Glykogenose Typ 1 ist mittels diätischer Ernährung gut therapierbar. Typ 2 verläuft progressiv und führt unbehandelt zum Tod durch Atem- und Herzversagen bzw. Muskelschwäche. Die einzige Möglichkeit der Behandlung ist eine Enzymersatztherapie.