Bei der Bluterkrankheit gerinnt Blut aus Wunden nicht oder nur sehr langsam. Es kann aber auch zu spontanen Blutungen kommen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Während Spontanblutungen auch bei gesunden Menschen auftreten können und relativ schnell und schmerzfrei abheilen, treten bei Hämophilie-Patienten diese Blutungen spontan im ganzen Körper auf. Obwohl es bis heute noch keine Möglichkeit gibt, die Hämophilie zu heilen, ist durch eine entsprechende Behandlung ein „fast“ normales Leben möglich. Die Substitution des mangelnden Gerinnungsfaktors mit einem entsprechenden Medikament ist heutzutage Standard in der Hämophilie-Behandlung.  
Die Symptomatik wird das erste Mal wahrgenommen, wenn kleine Kinder ihre ersten Schritte wagen und durch Stürze die höhere Neigung zu Blutungen erkannt wird. Die Bestimmung der Gerinnungsfaktoren in Nabelschnur- oder Venenblut ermöglicht jedoch eine frühe postnatale Diagnose.

A ist nicht gleich B ist nicht gleich C 
Hämophilie wird in verschiedene Gruppen eingeteilt. Bei Hämophilie A und B (X-Chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt), sind häufiger Männer betroffen, da diese nur ein X-Chromosom, während Frauen davon zwei besitzen. Bei der Hämophilie A kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin), bei der Hämophilie B zu einem Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor). Beide sind Bestandteile der Gerinnungskaskade. Bei der Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom) fehlt der Faktor XI in der Gerinnungskaskade, die bei Kindern leichte Blutungen in Gelenken auslösen können. Die üblichen Gerinnungstests fallen hierbei oft normal aus.  Der Schweregrad der Symptome wird durch den Grad des Gerinnungsfaktor-Mangels bestimmt.

Leben als Bluter 
Schnitt-, Riss- und Schürfwunden führen bei Hämophilie zunächst nicht zu stärkerem Blutverlust als bei gesunden Menschen, da die Krustenbildung dank der intakten Blutplättchen (Thrombozyten) zunächst funktioniert. Durch die verzögerte Blutgerinnung kommt es zu Verkrustung, die immer wieder aufbrechen können und die Blutung je nach Schweregrad der Hämophilie nur sehr langsam oder gar nicht gestillt werden kann. Eine durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen 
gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann dies (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten. Die Gefahr spontaner innerer Blutungen ist bei Hämophilie-Patienten ebenfalls erhöht.

Therapie 
Seit Ende der sechziger Jahre wird die Hämophilie mit Gerinnungsfaktoren behandelt. Die Gerinnungsfaktoren ersetzen den jeweils fehlenden körpereigenen Faktor und können vorbeugend oder zur Behandlung akuter Blutungen eingesetzt werden. Das Konzentrat wird als Lösung in die Vene gespritzt. Diese Art der Behandlung wird als Substitutionsbehandlung bezeichnet. Die Substitutionsbehandlung kann bei einer Blutung oder vorbeugend in regelmäßigen Abständen als Dauerbehandlung erfolgen. Bei der Bedarfsbehandlung wird nur bei einer akuten Blutung Faktor gegeben oder vor einer Operation oder einem Zahnarztbesuch. Die Injektionen werden in einem Zeitabstand von sechs bis zwölf Stunden so lange fortgeführt, bis die Blutung zum Stillstand gekommen ist. Empfohlen wird in der Therapie aber eine Dauerbehandlung zur Prophylaxe und Vorbeugung von Blutungen.