Seltene Krankheiten

Was selten ist, übersehen wir leichter

GendefektPrimäre Immundefekte stellen eine Herausforderung dar, auch weil sie zu den seltenen Erkrankungen zählen. Ein Expertengespräch mit Dr. Elisabeth Förster-Waldl über die Chancen auf Früherkennung. 

Was selten ist, übersehen wir leichter

Morbus Gaucher - Der große Unbekannte

StoffwechselerkrankungenHannelore E. (73) leidet seit ihrer Geburt an der beinahe unbekannten Krankheit Morbus Gaucher. Nach einem jahrzehntelangen Ärztemarathon fühlt sie sich mit der optimalen Medikation jetzt besser als in jungen Jahren. 

Morbus Gaucher - Der große Unbekannte

Neue Hoffnung bei Cystischer Fibrose

StoffwechselerkrankungenOberärztin Dr. Sabine Renner, Leiterin der Ambulanz für Cystische Fibrose an der Kinderklinik im AKH Wien, über die Erstattungssituation bei neuen Medikamenten und warum es so wichtig ist, frühzeitig zu helfen. 

Neue Hoffnung bei Cystischer Fibrose

Wenn der Stoffwechsel blockiert ist

StoffwechselerkrankungenAngeborene Stoffwechselkrankheiten sind zwar selten, dafür aber vielfältig. Im Interview spricht Dr. Daniela Karall von der Universitätsklinik Innsbruck über Behandlungsmöglichkeiten und erfolgreiche Therapieformen.

Wenn der Stoffwechsel blockiert ist

Sorgenkind medizinische Versorgung

UnterstützungKompetente Erkennung und Behandlung von Krankheiten ist für manche PatientInnengruppen bereits Realität, für viel andere noch ein Wunschtraum und gerade für PatientInnen mit seltenen Erkrankungen lebenswichtig.

Sorgenkind medizinische Versorgung

Therapierbar, aber nicht heilbar

StoffwechselerkrankungenBei Cystischer Fibrose (CF) verstopft klebriger Schleim die Atemwege. Anna Jodlbauer ist eine Betroffene. Sie leitet heute die von ihrer Mutter Elisabeth Jodlbauer-Riegler gegründete Selbsthilfegruppe.

Therapierbar, aber nicht heilbar