Seltene Krankheiten

Seltene Krankheit mit hoher Dunkelziffer

LungeIm Interview klärt Dr. Helmut Feizelmeier, Oberarzt für Lungenkrankheiten am Klinikum Wels-Grieskirchen, über die Krankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und deren Behandlungsmöglichkeiten auf.

Seltene Krankheit mit hoher Dunkelziffer

Morbus Gaucher – selten, aber therapierbar

TherapieWer oft unerklärlich lange müde ist, könnte an Morbus Gaucher leiden – einer sehr seltenen Krankheit, die allerdings immer besser therapierbar wird. Ein Expertengespräch mit Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig.

Morbus Gaucher – selten, aber therapierbar

„Wir müssen Awareness schaffen!“

StoffwechselerkrankungenHinter der nahezu unaussprechlichen Krankheit Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) verbirgt sich eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die in Österreich, aber auch international, unterdiagnostiziert ist. OA Dr. Vassiliki Konstantopoulou klärt über mögliche Symptome dieser seltenen Krankheit auf.

„Wir müssen Awareness schaffen!“

Mehr Aufmerksamkeit für eine extrem seltene Erkrankung

StoffwechselerkrankungenBei Morbus Pompe liegt der Mangel oder völliges Fehlen des lysosomalen Enzyms Alpha-Glucosidase vor, das am Abbau von Glykogen beteiligt ist. Bei Mangel an diesem Enzym, wird Glykogen unverarbeitet in der Zelle gespeichert und beeinträchtigt den gesamten Stoffwechsel der Zelle. Im Interview: Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher, Leiter der Neuromuskulären Ambulanz an der Medizinischen Universität Innsbruck.

Mehr Aufmerksamkeit für eine extrem seltene Erkrankung

Seltene Erkrankungen in der Transition vom Nationalen Plan zur Umsetzung

UnterstützungAm 27. Februar diesen Jahres veröffentlichte das Bundesministerium für Gesundheit anlässlich der achten Auflage des „Tages der Seltenen Erkrankungen“ den Nationalen Aktionsplan für Seltene Erkrankungen (NAP.se). Was hat sich seither getan?

Seltene Erkrankungen in der Transition vom Nationalen Plan zur Umsetzung

Wenn jeder Atemzug zählt

GendefektDie Cystische Fibrose ist eine der häufigsten Seltenen Krankheiten. Durch einen Gendefekt am Chromosom 7 ist der Salztransport gestört und es kommt zur Bildung von zähflüssigem Schleim und Sekreten in der Lunge, den Atemwegen und im Verdauungstrakt. Dazu Dr. Sabine Renner, Leiterin der Cystischen Fibrose-Ambulanz an der Wiener Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde.

Wenn jeder Atemzug zählt